ARID1A - ARID1A

ARID1A
Dostępne konstrukcje
WPB	Wyszukiwanie ortologów : PDBe RCSB
Lista kodów identyfikacyjnych PDB
	1RYU
Identyfikatory
Skróty	ARID1A , B120, BAF250, BAF250a, BM029, C1orf4, ELD, MRD14, OSA1, P270, SMARCF1, hELD, hOSA1, CSS2, domena interakcji bogata w AT 1A
Identyfikatory zewnętrzne	OMIM : 603024 MGI : 1935147 HomoloGene : 21216 Karty genowe : ARID1A
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.	Chromosom 1 (ludzki)
Koniec	26 782 104 pb
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.	Chromosom 4 (mysz)
Koniec	133 756 769 pb
Wzór ekspresji RNA
	; ; ; ;
	Więcej danych o wyrażeniach referencyjnych
Ontologia genów
Funkcja molekularna	• wiązania DNA ; • GO: Aktywność koaktywatorem 0001105 transkrypcji ; • GO: białko wiążące 0001948 ; • wiązania receptora jądrowego ; • nukleosom wiązania ; • GO: 0001200 GO: 0001133 GO: 0001201 DNA aktywności wiązania czynnika transkrypcji RNA polimerazy II-specyficzne;
Składnik komórkowy	• nBAF kompleks ; • SWI / SNF kompleks ; • nukleoplazmą ; • npBAF kompleks ; • jądro ; • SWI / SNF nadrodziny typu kompleksu ; • kompleks brahma;
Proces biologiczny	• szlak sygnalizacyjny receptora androgenowego ; • przebudowa chromatyny ; • regulacja transkrypcji na podstawie matrycy DNA ; • regulacja transkrypcji przez polimerazę RNA II ; • różnicowanie komórek mięśnia sercowego ; • tworzenie miseczek optycznych zaangażowanych w rozwój oka typu kamery ; • mobilizacja nukleosomów ; • rozwój naczyń krwionośnych łożyska ; • wynik negatywny regulacja transkrypcji przez polimerazę RNA II ; • transportu toksynę ; • chromatyny organizacji ; • transkrypcji DNA na matrycy ; • rozwoju układu nerwowego ; • rozwój komory serca ; • zależny od ATP chromatyny ; • dodatnia regulacja transkrypcji DNA na matrycy ; • neuronowej zamknięcie rury ; • nukleosom demontaż ; • Utrzymanie transkrypcji za pośrednictwem chromatyny ; • rozwój przodomózgowia ; • wewnątrzkomórkowy szlak sygnalizacyjny receptora estrogenowego ; • szlak sygnalizacyjny receptora glukokortykoidowego ; • tworzenie pierwotnej listki zarodkowej ; • gastrulacja ; • implantacja zarodka ; • utrzymanie populacji komórek macierzystych;
	Źródła: Amigo / QuickGO
Ortologi
	8289
	93760
	ENSG00000117713
	ENSMUSG000000007880
	O14497
	A2BH40
	NM_139135 ; NM_006015 ; NM_018450
	NM_001080819 ; NM_001363070
	NP_006006 ; NP_624361
	NP_001074288 ; NP_001349999
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Bogate w AT białko 1A zawierające interaktywną domenę jest białkiem, które u ludzi jest kodowane przez gen ARID1A .

Funkcjonować

ARID1A jest członkiem rodziny SWI/SNF , której członkowie wykazują aktywność helikazy i ATPazy i uważa się, że regulują transkrypcję niektórych genów poprzez zmianę struktury chromatyny wokół tych genów. Kodowane białko jest częścią dużego zależnego od ATP kompleksu remodelującego chromatynę SWI/SNF, który jest wymagany do aktywacji transkrypcyjnej genów normalnie represjonowanych przez chromatynę. Posiada co najmniej dwie zachowane domeny, które mogą mieć znaczenie dla jego funkcji. Po pierwsze, ma domenę ARID , która jest domeną wiążącą DNA, która może specyficznie wiązać sekwencję DNA bogatą w AT, o której wiadomo, że jest rozpoznawana przez kompleks SWI/SNF w locus beta-globiny . Po drugie, C-koniec białka może stymulować aktywację transkrypcyjną zależną od receptora glukokortykoidowego . Uważa się, że białko kodowane przez ten gen nadaje swoistość kompleksowi SWI/SNF i może rekrutować kompleks do swoich celów poprzez interakcje białko-DNA lub białko-białko. Dla tego genu znaleziono dwa warianty transkrypcyjne kodujące różne izoformy .

Znaczenie kliniczne

Gen ten jest powszechnie stwierdzany jako zmutowany w rakach żołądka , raku jasnokomórkowym jajnika i raku trzustki . W raku piersi przerzuty odległe nabywają mutacje inaktywacyjne w ARID1A niespotykane w guzie pierwotnym, a zmniejszona ekspresja ARID1A nadaje oporność na różne leki, takie jak trastuzumab i inhibitory mTOR . Te odkrycia dostarczają uzasadnienia, dlaczego guzy gromadzą mutacje ARID1A.

Badania

Wydaje się, że brak tego genu/białka chroni szczury przed niektórymi rodzajami uszkodzenia wątroby.

Interakcje

ARID1A wykazano interakcji z SMARCB1 i smarca4 .

Bibliografia

Dalsza lektura

Martens JA, Winston F (kwiecień 2003). „Ostatnie postępy w zrozumieniu przebudowy chromatyny przez kompleksy Swi/Snf”. Aktualna opinia w genetyce i rozwoju . 13 (2): 136–42. doi : 10.1016/S0959-437X(03)00022-4 . PMID 12672490 .
Maruyama K, Sugano S (styczeń 1994). „Oligo-capping: prosta metoda zastąpienia struktury czapeczki eukariotycznych mRNA z oligorybonukleotydami”. Gen . 138 (1–2): 171–4. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
Wang W, Xue Y, Zhou S, Kuo A, Cairns BR, Crabtree GR (wrzesień 1996). „Różnorodność i specjalizacja ssaczych kompleksów SWI/SNF” . Geny i rozwój . 10 (17): 2117-30. doi : 10.1101/gad.10.17.2117 . PMID 8804307 .
Wang W, Côté J, Xue Y, Zhou S, Khavari PA, Biggar SR i in. (październik 1996). „Oczyszczanie i biochemiczna niejednorodność kompleksu SWI-SNF ssaków” . Dziennik EMBO . 15 (19): 5370-82. doi : 10.1002/j.1460-2075.1996.tb00921.x . PMC 452280 . PMID 8895581 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (październik 1997). „Budowa i charakterystyka biblioteki cDNA wzbogaconej o pełnej długości i wzbogaconej na końcu 5'”. Gen . 200 (1–2): 149–56. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
Dallas PB, Cheney IW, Liao DW, Bowrin V, Byam W, Pacchione S i in. (czerwiec 1998). „Białko p270 związane z białkiem wiążącym p300/CREB jest składnikiem ssaczych kompleksów SWI/SNF” . Biologia molekularna i komórkowa . 18 (6): 3596-603. doi : 10.1128/MCB.18.6.3596 . PMC 108941 . PMID 9584200 .
Dallas PB, Pacchione S, Wilsker D, Bowrin V, Kobayashi R, Moran E (maj 2000). „Ludzkie białko złożone SWI-SNF p270 jest członkiem rodziny ARID o niespecyficznej dla sekwencji aktywności wiązania DNA” . Biologia molekularna i komórkowa . 20 (9): 3137–46. doi : 10.1128/MCB.20.9.3137-3146.2000 . PMC 85608 . PMID 10757798 .
Nie Z, Xue Y, Yang D, Zhou S, Deroo BJ, Archer TK, Wang W (grudzień 2000). „Swoistość i ukierunkowanie podjednostki ludzkiego kompleksu remodelingu chromatyny związanego z rodziną SWI/SNF” . Biologia molekularna i komórkowa . 20 (23): 8879-88. doi : 10.1128/MCB.20.23.8879-8888.2000 . PMC 86543 . PMID 11073988 .
Takeuchi T, Nicole S, Misaki A, Furihata M, Iwata J, Sonobe H, Ohtsuki Y (luty 2001). „Ekspresja SMARCF1, skrócona forma SWI1, w nerwiaku niedojrzałym” . American Journal of Pathology . 158 (2): 663-72. doi : 10.1016/S0002-9440(10)64008-4 . PMC 1850330 . PMID 11159203 .
Kozmik Z, Machon O, Králová J, Kreslová J, Paces J, Vlcek C (kwiecień 2001). „Charakterystyka ortologów ssaków genu Drosophila osa: klonowanie cDNA, ekspresja, lokalizacja chromosomów i bezpośrednia interakcja fizyczna z kompleksem przebudowy chromatyny Brahmy”. Genomika . 73 (2): 140-8. doi : 10.1006/geno.2001.6477 . PMID 11318604 .
Kato H, Tjernberg A, Zhang W, Krutchinsky AN, An W, Takeuchi T, et al. (luty 2002). „SYT łączy się z ludzkimi kompleksami SNF/SWI i regionem C-końcowym jego partnera fuzyjnego SSX1 celuje w histony” . Czasopismo Chemii Biologicznej . 277 (7): 5498-505. doi : 10.1074/jbc.M108702200 . PMID 11734557 .
Cytryna B, Inouye C, Król DS, Tjian R (2002). „Selektywność kofaktorów przebudowy chromatyny dla transkrypcji aktywowanej ligandem”. Natura . 414 (6866): 924-8. doi : 10.1038/414924a . PMID 11780067 . S2CID 4391100 .
Hurlstone AF, Olave IA, Barker N, van Noort M, Clevers H (maj 2002). „Klonowanie i charakterystyka hELD/OSA1, nowe białko oddziałujące z BRG1” . Czasopismo Biochemiczne . 364 (Pt 1): 255-64. doi : 10.1042/bj3640255 . PMC 1222568 . PMID 11988099 .
Inoue H, Furukawa T, Giannakopoulos S, Zhou S, King DS, Tanese N (listopad 2002). „Największe podjednostki ludzkiego kompleksu remodelującego chromatynę SWI/SNF promują aktywację transkrypcji przez receptory hormonów steroidowych” . Czasopismo Chemii Biologicznej . 277 (44): 41674–85. doi : 10.1074/jbc.M205961200 . PMID 12200431 .
Nie Z, Yan Z, Chen EH, Sechi S, Ling C, Zhou S i in. (kwiecień 2003). „Nowe kompleksy remodelujące chromatynę SWI/SNF zawierają partnera translokacji chromosomowej białaczki o mieszanej linii” . Biologia molekularna i komórkowa . 23 (8): 2942–52. doi : 10.1128/MCB.23.8.2942-2952.2003 . PMC 152562 . PMID 12665591 .
Kitagawa H, Fujiki R, Yoshimura K, Mezaki Y, Uematsu Y, Matsui D i in. (czerwiec 2003). „Kompleks przebudowujący chromatynę WINAC kieruje receptor jądrowy do promotorów i jest osłabiony w zespole Williamsa” . Komórka . 113 (7): 905-17. doi : 10.1016/S0092-8674(03)00436-7 . PMID 12837248 .

Linki zewnętrzne

ARID1A+białko,+człowiek w Narodowej Bibliotece Medycznej USA Medical Subject Headings (MeSH)
Lokalizacja genomu ludzkiego ARID1A i strona szczegółów genu ARID1A w przeglądarce genomu UCSC .
Przegląd wszystkich informacji strukturalnych dostępnych w PDB dla UniProt : O14497 (białko 1A zawierające domenę interaktywną bogatą w AT) w PDBe-KB .

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .

Languages

In other projects