CACNB2 - CACNB2

CACNB2
Identyfikatory
Skróty	CACNB2 , CACNLB2, CAVB2, MYSB, podjednostka pomocnicza beta 2 kanału bramkowanego napięciem wapnia, CAB2
Identyfikatory zewnętrzne	OMIM : 600003 MGI : 894644 HomoloGene : 75191 GeneCards : CACNB2
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.	Chromosom 10 (człowiek)
Koniec	18 543 557 bp
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.	Chromosom 2 (mysz)
Koniec	14 987 908 pb
Wzór ekspresji RNA
	; ;
	Więcej danych o wyrażeniach referencyjnych
Ontologia genów
Funkcja molekularna	• Aktywność kanałów wapniowych ; • aktywności kanału jonowego bramkowane napięciem ; • Wysoka aktywność kanału wapniowego bramkowane napięciem ; • GO: 0001948 białko wiążące ; • aktywność bramkowane napięciem kanałów wapniowych związanego z węzeł AV potencjału czynnościowego komórek ; • działania kanału wapniowego bramkowane napięciem ; • bramkowanych napięciem aktywność kanału wapniowego zaangażowana w potencjał czynnościowy komórek mięśnia sercowego ; • wiązanie filamentów aktynowych ; • aktywność kanału wapniowego bramkowanego napięciem zaangażowana w dodatnią regulację presynaptycznego cytozolowego poziomu wapnia;
Komponent komórkowy	• zespół kanału wapniowego bramkowane napięciem typu L ; • membrana ; • osoczu membrana ; • integralnym składnikiem osocza membrana ; • sarkolemą ; • napięcia kompleksem kanału wapniowego ; • fotoreceptorów wstęga synapsy ; • presynapsach;
Proces biologiczny	• regulacja aktywności kanału wapniowego bramkowanych napięciem ; • importu jonów wapnia, ; • regulacji jonów transportu przezbłonowego ; • transportu jonów ; • nerwowo-mięśniowe rozwoju węzeł ; • transport jonów wapnia transbłonową ; • transport jonów wapnia ; • percepcja wzrokowa ; • dodatnia regulacja transportu jonów wapnia ; • chemiczny transmisja synaptyczna ; • dodatnia regulacja aktywności kanału wapniowego bramkowanego wysokim napięciem ; • regulacja częstości akcji serca przez przewodzenie sercowe ; • depolaryzacja błony podczas potencjału czynnościowego komórek mięśnia sercowego przedsionka ; • depolaryzacja błony podczas potencjału czynnościowego komórek węzła AV ; • dodatnia regulacja transportu przezbłonowego jonów wapniowych poprzez bramkowanie wysokim napięciem kanał wapniowy ; • lokalizacja białka w błonie komórkowej ; • dodatnia regulacja presynaptycznego cytozolowego stężenia wapnia ; • indukcja egzocytozy pęcherzyków synaptycznych poprzez dodatnią regulację presynaptycznego cytozolowego stężenia wapnia ; • przewodzenie w sercu;
	Źródła: Amigo / QuickGO
Ortologi
	783
	12296
	ENSG00000165995
	ENSMUSG00000057914
	Q08289
	Q8CC27
NM_000724 ; NM_001167945 ; NM_201570 ; NM_201571 ; NM_201572;
	NM_201590 ; NM_201593 ; NM_201596 ; NM_201597 ; NM_001330060
	NM_001252533 ; NM_023116 ; NM_001309519
NP_000715 ; NP_001161417 ; NP_001316989 ; NP_963864 ; NP_963865;
	NP_963866 ; NP_963884 ; NP_963887 ; NP_963890 ; NP_963891
	NP_001239462 ; NP_001296448 ; NP_075605
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Zależna od napięcia podjednostka beta-2 kanału wapniowego typu L jest białkiem, które u ludzi jest kodowane przez gen CACNB2 .

Znaczenie kliniczne

Mutacje w genie CACNB2 są związane z zespołem Brugadów , autyzmem , zespołem nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), zaburzeniem dwubiegunowym , zaburzeniem depresyjnym i schizofrenią .

Zobacz też

Kanał wapniowy zależny od napięcia

Bibliografia

Dalsza lektura

Williams ME, Feldman DH, McCue AF i in. (1992). „Struktura i funkcjonalna ekspresja podjednostek alfa 1, alfa 2 i beta nowego podtypu ludzkiego neuronalnego kanału wapniowego”. Neuron . 8 (1): 71–84. doi : 10.1016/0896-6273(92)90109-Q . PMID 1309651 . S2CID 39341712 .
Brust PF, Simerson S, McCue AF, et al. (1994). „Ludzkie neuronalne kanały wapniowe zależne od napięcia: badania nad strukturą podjednostek i rolą w montażu kanałów”. Neurofarmakologia . 32 (11): 1089–102. doi : 10.1016/0028-3908(93)90004-M . PMID 8107964 . S2CID 33257989 .
Hillier LD, Lennon G, Becker M i in. (1997). „Generowanie i analiza 280 000 znaczników sekwencji wyrażanych przez człowieka” . Genom Res . 6 (9): 807–28. doi : 10.1101/gr.6.9.807 . PMID 8889549 .
Volsen SG, Day NC, McCormack AL i in. (1997). „Ekspresja podjednostek beta kanałów wapniowych zależnych od napięcia w ludzkim móżdżku”. Neuronauka . 80 (1): 161–74. doi : 10.1016/S0306-4522(97)00115-2 . PMID 9252229 . S2CID 27406120 .
Robertson HM, Zumpano KL (1998). „Ewolucja molekularna starożytnego transpozonu marynarza, Hsmar1, w ludzkim genomie”. Gen . 205 (1–2): 203–17. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00472-1 . PMID 9461395 .
Allen TJ, Mikała G (1998). „Wpływ temperatury na ludzkie kanały Ca2+ sercowe typu L wyrażone w oocytach Xenopus”. Łuk Pflügera . 436 (2): 238–47. doi : 10.1007/s004240050628 . PMID 9594024 . S2CID 7075998 .
Day NC, Volsen SG, McCormack AL, et al. (1998). „Ekspresja podjednostek beta kanałów wapniowych zależnych od napięcia w hipokampie człowieka”. Mózg Res. Mol. Mózg Res . 60 (2): 259–69. doi : 10.1016/S0169-328X(98)00186-7 . PMID 9757060 .
Brice NL, Delfin AC (1999). „Różnicowe ukierunkowanie błony plazmatycznej na zależne od napięcia podjednostki kanału wapniowego wyrażone w spolaryzowanej linii komórek nabłonkowych” . J. Physiol . 515 (3): 685–94. doi : 10.1111/j.1469-7793.1999.685ab.x . PMC 2269176 . PMID 10066897 .
Gerhardstein BL, Puri TS, Chien AJ, Hosey MM (1999). „Identyfikacja miejsc ufosforylowanych przez cykliczną kinazę białkową zależną od AMP na podjednostce beta 2 kanałów wapniowych zależnych od napięcia typu L”. Biochemia . 38 (32): 10361-70. doi : 10.1021/bi990896o . PMID 10441130 .
Lie AA, Blümcke I, Volsen SG, et al. (1999). „Rozmieszczenie podjednostek beta kanału wapniowego zależnego od napięcia w hipokampie pacjentów z padaczką płata skroniowego”. Neuronauka . 93 (2): 449–56. doi : 10.1016/S0306-4522(99)00162-1 . PMID 10465427 . S2CID 12890647 .
Bünemann M, Gerhardstein BL, Gao T, Hosey MM (1999). „Funkcjonalna regulacja kanałów wapniowych typu L poprzez fosforylację za pośrednictwem kinazy białkowej A podjednostki beta (2)” . J. Biol. Chem . 274 (48): 33851-4. doi : 10.1074/jbc.274.48.33851 . PMID 10567342 .
Yamaguchi H, Okuda M, Mikala G, et al. (2000). „Klonowanie podjednostki beta (2a) zależnego od napięcia kanału wapniowego z ludzkiego serca: wspólny wpływ alfa (2)/delta i beta (2a) na ekspresję błony podjednostki alfa (1C)”. Biochem. Biofizyka. Res. Komuna . 267 (1): 156-63. doi : 10.1006/bbrc.1999.1926 . PMID 10623591 .
Colecraft HM, Alseikhan B, Takahashi SX i in. (2002). „Nowe właściwości funkcjonalne podjednostek kanału β Ca2+ ujawnione przez ich ekspresję w komórkach serca dorosłego szczura” . J. Physiol . 541 (Pt 2): 435-52. doi : 10.1113/jphysiol.2002.018515 . PMC 2290333 . PMID 12042350 .
Takahashi SX, Mittman S, Colecraft HM (2004). „Charakterystyczne efekty modulacyjne pięciu ludzkich pomocniczych wariantów splotu podjednostki β2 na bramkowanie kanału wapniowego typu L” . Biofizyka. J . 84 (5): 3007–21. doi : 10.1016/S0006-3495(03)70027-7 . PMC 1302863 . PMID 12719232 .
Finlin BS, Crump SM, Satin J, Andres DA (2004). „Regulacja aktywności kanałów wapniowych bramkowanych napięciem przez GTPazy Rem i Rad” . Proc. Natl. Acad. Nauka. Stany Zjednoczone . 100 (24): 14469–74. doi : 10.1073/pnas.2437756100 . PMC 283615 . PMID 14623965 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). „Kompletne sekwencjonowanie i charakterystyka 21,243 pełnej długości ludzkich cDNA” . Nat. Genet . 36 (1): 40-5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
Foell JD, Balijepalli RC, Delisle BP, et al. (2004). „Molekularna heterogeniczność podjednostek beta kanału wapniowego w sercu psa i człowieka: dowody na różnicową lokalizację subkomórkową”. Fizjol. Genomika . 17 (2): 183–200. doi : 10.1152/physiolgenomics.00207.2003 . PMID 14762176 .
Harry JB, Kobrinsky E, Abernethy DR, Soldatov NM (2004). „Nowe warianty krótkich splicingu ludzkiej podjednostki sercowej Cavbeta2: redefinicja głównych motywów funkcjonalnych zaimplementowanych w modulacji kanału Cav1.2” . J. Biol. Chem . 279 (45): 46367-72. doi : 10.1074/jbc.M409523200 . PMID 15339916 .

Linki zewnętrzne

GeneReviews/NIH/NCBI/UW wpis dotyczący zespołu Brugadów
CACNB2+białko,+człowiek w Narodowej Bibliotece Medycznej USA Medical Subject Headings (MeSH)
Lokalizacja genomu ludzkiego CACNB2 i strona szczegółów genu CACNB2 w przeglądarce genomu UCSC .

Ten artykuł związany z białkiem błonowym jest skrótem . Możesz pomóc Wikipedii, rozwijając ją .

Languages

In other projects