Chromosom 10 - Chromosome 10
Chromosom 10 | |
---|---|
Cechy | |
Długość ( pz ) | 133 797 422 pz ( GRCh38 ) |
Liczba genów | 706 ( CCDS ) |
Rodzaj | Autosom |
Pozycja centromera |
Submetacentryczny (39,8 Mb /s) |
Kompletne listy genów | |
CCDS | Lista genów |
HGNC | Lista genów |
UniProt | Lista genów |
NCBI | Lista genów |
Zewnętrzne przeglądarki map | |
Zespół | Chromosom 10 |
Entrez | Chromosom 10 |
NCBI | Chromosom 10 |
UCSC | Chromosom 10 |
Pełne sekwencje DNA | |
RefSeq | NC_000010 ( FASTA ) |
GenBank | CM000672 ( FASTA ) |
Chromosom 10 jest jedną z 23 par chromosomów u ludzi . Ludzie zwykle mają dwie kopie tego chromosomu. Chromosom 10 obejmuje około 133 milionów par zasad (materiał budulcowy DNA ) i stanowi od 4 do 4,5 procent całkowitego DNA w komórkach .
Geny
Liczba genów
Poniżej przedstawiono niektóre oszacowania liczby genów ludzkiego chromosomu 10. Ponieważ naukowcy stosują różne podejścia do adnotacji genomu, ich przewidywania dotyczące liczby genów na każdym chromosomie są różne (szczegóły techniczne można znaleźć w prognozie genu ). Wśród różnych projektów, wspólny projekt sekwencji kodującej konsensus ( CCDS ) przyjmuje niezwykle konserwatywną strategię. Tak więc przewidywanie liczby genów przez CCDS reprezentuje dolną granicę całkowitej liczby genów kodujących ludzkie białka.
Oszacowany przez | Geny kodujące białka | Niekodujące geny RNA | Pseudogenes | Źródło | Data wydania |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 706 | — | — | 2016-09-08 | |
HGNC | 708 | 244 | 614 | 2017-05-12 | |
Zespół | 728 | 881 | 568 | 2017-03-29 | |
UniProt | 750 | — | — | 2018-02-28 | |
NCBI | 754 | 842 | 654 | 2017-05-19 |
Lista genów
Poniżej znajduje się częściowa lista genów ludzkiego chromosomu 10. Aby uzyskać pełną listę, zobacz link w infobox po prawej stronie.
- AFAP1L2 : białko związane z filamentem aktynowym 1 jak 2
- ALL1 kodujące białko białaczka, ostra limfocytowa, podatność na, 1
- ALOX5 : 5-lipoksygenaza arachidonianowa (przetwarza niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe do leukotrienów, które są ważnymi czynnikami odpowiedzi zapalnej; ułatwia również rozwój i utrzymanie nowotworowych komórek macierzystych, wolno dzielących się komórek, które mogą powodować różne rodzaje nowotworów, w tym białaczkę)
- ARHGAP21 : białko aktywujące GTPazę rho 21
- ARID5B : kodujący białko 5B . zawierające interaktywną domenę bogatą w białko AT
- ARMH3 : Pancernik jak domena helikalna zawierająca 3
- AS3MT : kodujący enzym metylotransferazę arsenitu
- AVPI1 : kodujące białko białko indukowane wazopresyną argininową 1
- C10orf67 : otwarta ramka odczytu chromosomu 10 67
- C10orf99 : kodujący białko Chromosom 10 otwartą ramkę odczytu 99
- CAMK1D : kinaza białkowa zależna od wapnia/kalmoduliny ID
- CCAR1 : Cykl podziału komórek i regulator apoptozy 1
- CCDC3 : białko zawierające domenę zwiniętej cewki 3
- CCDC186 : kodujący białko CCDC186
- CCNY : Cyklina-Y
- CDC123 : homolog białka 123 cyklu podziału komórkowego
- CDH23 : podobny do kadheryny 23
- CDNF : mózgowy czynnik neurotroficzny dopaminowy
- COMMD3-BMI1 : odczyt COMMD3-BMI1
- CUTC : homeostaza białka miedzi homologa cutC
- CXCL12 : chemokina (motyw CXC) ligand 12, SDF-1, scyb12
- DDX50 : Helikaza DExD-box 50
- DEPP : białko doczesne indukowane przez progesteron
- DHX32 : DEAH-box helicase 32
- DNAJC12 : homolog DnaJ (Hsp40), podrodzina c, członek 12
- DNAJC9 : homolog DnaJ (Hsp40), podrodzina c, członek 9
- DPYSL4 : białko związane z dihydropirymidynazą 4
- EBLN1 : kodujące białko Endogenna nukleoproteina podobna do Bornawirusa 1
- ECD : regulator cyklu komórkowego bez ekdysonu
- EGR2 : wczesna odpowiedź wzrostu 2 (homolog Krox-20, Drosophila)
- EIF5AP1 : eukariotyczny czynnik inicjacji translacji 5A-jak 1
- EPC1 : Wzmacniacz polycomb homolog 1
- ERCC6 : naprawa przez wycięcie, komplementarna krzyżowo niedobór naprawczy u gryzoni, grupa komplementarna 6
- FAM107B : rodzina o podobieństwie sekwencji 107, członek B
- FAM13C : rodzina o podobieństwie sekwencji 13, członek C
- FAM170B : kodująca rodzina białek o podobieństwie sekwencji 170 członek B
- FAM188A : rodzina o podobieństwie sekwencji 188, członek A
- FAM213A : rodzina o podobieństwie sekwencji 213, członek A
- FAM25BP kodujący białko białko FAM25
- FAS-AS1 , długi niekodujący RNA
- FGFR2 : receptor czynnika wzrostu fibroblastów 2 (kinaza wyrażana w bakteriach, receptor czynnika wzrostu keratynocytów, dysostoza twarzoczaszki 1, zespół Crouzona, zespół Pfeiffera, zespół Jacksona-Weissa)
- FRA10AC1 : Delikatne miejsce, typ kwasu foliowego
- FRAT1 : regulator ścieżki sygnalizacji WNT
- FRAT2 : regulator szlaku sygnalizacji WNT
- FRMPD2 kodujący białko FERM i domenę PDZ zawierającą 2
- GATA3 : kodujący czynnik transkrypcyjny GATA3 . GATA3 ma kluczowe znaczenie dla rozwoju embrionalnego przytarczyc , nerwowego komponentu słuchu i nerek. Haploniewydolność genu leży u podstaw rzadkiego zaburzenia, zespołu niedoczynności przytarczyc, głuchoty i dysplazji nerek
- GHITM : białko transbłonowe indukowane hormonem wzrostu
- GPRIN2 : regulowany przez białko G induktor odrostu neurytów 2
- GTPBP4 : jądrowe białko wiążące GTP 4
- HELLS : helikaza specyficzna dla limfoidalnych
- HKDC1 : domena heksokinazy zawierająca 1
- KIN : białko wiążące DNA/RNA KIN17
- MTG1 : mitochondrialna GTPaza 1
- NPM3 : nukleoplazmina-3
- NRBF2 : czynnik wiążący receptor jądrowy 2
- NSMCE4A : homolog A bez SMC element 4
- OTUD1 : kodujący deubikwitynazę białkową OTU 1
- PAPSS2 : kodujący enzym dwufunkcyjną syntazę 3'-fosfoadenozyno-5'-fosfosiarczanową 2
- PCBD1 : syntaza 6-piruwoilotetrahydropteryny / kofaktor dimeryzacji hepatocytowego czynnika jądrowego 1 alfa (TCF1)
- PCDH15 : protokadheryna 15
- PI4K2A : fosfatydyloinozytolu 4-kinazy 2-alfa
- PIP4K2A : fosfatydyloinozytolu 5-fosforan 4-kinaza typu 2 alfa
- PITRM1 : metalopeptydaza pitrylizyny 1
- PLEKHS1 kodujący domenę homologiczną białka Pleckstrin zawierającą S1
- PLXDC2 : białko zawierające domenę pleksyny 2
- PROSER2 : bogaty w prolinę i serynę 2 lub c10orf47
- Gen PTEN : homolog fosfatazy i tensyny (zmutowany w wielu zaawansowanych nowotworach 1)
- RET : protoonkogen ret (mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza i rak rdzeniasty tarczycy 1, choroba Hirschsprunga)
- RPP30 : podjednostka białka P rybonukleazy p30
- RRP12 : rybosomalny RNA przetwarzający 12 homolog
- RSU1 : białko supresorowe ras 1
- SGPL1 : liaza sfingozyno-1-fosforanowa 1
- SMNDC1 : domena przetrwania neuronu ruchowego zawierająca 1
- SPG9 kodujące białko Paraplegia spastyczna 9 (autosomalna dominująca)
- SRGN : serglicyna
- STAMBPL1 : białko wiążące STAM jak 1
- STOX1 : kodujący białko Storkhead box 1
- SUPV3L1 : Suv3 jak helikaza RNA
- TACC2 kodujący białko Przekształcenie kwasowego zawierającego skręconych helis białko 2
- TBC1D12 : rodzina domen TBC1, członek 12
- TCTN3 : członek rodziny tektonicznej 3
- TMEM10 : opalin
- TMEM26 : kodujące białko transbłonowe białko 26
- TMEM72 : kodujące białko białko transbłonowe 72
- UCN3 : urokortyna-3
- UROS : syntaza uroporfirynogenu III (wrodzona porfiria erytropoetyczna)
- USMG5 : Regulowany w górę podczas wzrostu mięśni szkieletowych białko 5
- USP6NL : USP6 N-końcowy jak białko
- UTF1 : niezróżnicowany czynnik transkrypcyjny komórek embrionalnych 1
- VIM-AS1 : antysensowne RNA VIM 1
- WASHC2C : podjednostka kompleksu WASH 2C
- WBP1L : białko wiążące domenę WW 1-podobne
- ZNF37A : białko palca cynkowego 37A
- ZNF438 : białko palca cynkowego 438
- ZRANB1 : Cynkowy palec typu ranbp2 zawierający 1
Choroby i zaburzenia
Następujące choroby są związane z genami na chromosomie 10:
- Zespół Aperta
- Zespół Barakata
- Zespół Beare-Stevensona cutis gyrata
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha
- Zespół Cockayne'a
- Wrodzona porfiria erytropoetyczna
- Zespół Cowden
- Zespół Crouzona
- Zespół rzepkowo-płciowy
- glejak wielopostaciowy
- Zespół Hermansky'ego-Pudlaka
- Choroba Hirschprunga
- Zespół Jacksona-Weissa
- Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2
- Głuchota niesyndromiczna
- Zespół Pfeiffera
- Porfiria
- Dysplazja kręgowo-nasadkowo-nasadowa typu pakistańskiego
- Niedobór tetrahydrobiopteryny
- Dystrofia rogówki Thiel-Behnke
- Zespół Ushera
- Zespół Wolmana
- Zespół Younga-Simpsona
Zespół cytogenetyczny
Chr. | Ramię | Zespół muzyczny | Początek ISCN |
przystanek ISCN |
Początek pary bazowej |
Przystanek Basepair |
Plama | Gęstość |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
10 | P | 15,3 | 0 | 229 | 1 | 3 000 000 | gneg | |
10 | P | 15,2 | 229 | 329 | 3 000 001 | 3 800 000 | gpos | 25 |
10 | P | 15,1 | 329 | 630 | 3800,001 | 6 600 000 | gneg | |
10 | P | 14 | 630 | 917 | 6 600 001 | 12 200 000 | gpos | 75 |
10 | P | 13 | 917 | 1175 | 12 200 001 | 17 300 000 | gneg | |
10 | P | 12.33 | 1175 | 1361 | 17 300 001 | 18 300 000 | gpos | 75 |
10 | P | 12.32 | 1361 | 1432 | 18 300 001 | 18 400 000 | gneg | |
10 | P | 12.31 | 1432 | 1604 | 18 400 001 | 22 300 000 | gpos | 75 |
10 | P | 12.2 | 1604 | 1662 | 22 300 001 | 24 300 000 | gneg | |
10 | P | 12,1 | 1662 | 1891 | 24 300 001 | 29 300 000 | gpos | 50 |
10 | P | 11.23 | 1891 | 2063 | 29 300 001 | 31 100 000 | gneg | |
10 | P | 11.22 | 2063 | 2235 | 31 100 001 | 34 200 000 | gpos | 25 |
10 | P | 11.21 | 2235 | 2406 | 34 200 001 | 38 000 000 | gneg | |
10 | P | 11.1 | 2406 | 2621 | 38 000 001 | 39 800 000 | acen | |
10 | Q | 11.1 | 2621 | 2850 | 39 800 001 | 41 600 000 | acen | |
10 | Q | 11.21 | 2850 | 3051 | 41 600 001 | 45 500 000 | gneg | |
10 | Q | 11.22 | 3051 | 3252 | 45 500 001 | 48 600 000 | gpos | 25 |
10 | Q | 11.23 | 3252 | 3409 | 48 600 001 | 51 100 000 | gneg | |
10 | Q | 21,1 | 3409 | 3753 | 51 100 001 | 59 400 000 | gpos | 100 |
10 | Q | 21,2 | 3753 | 3839 | 59 400 001 | 62 800 000 | gneg | |
10 | Q | 21,3 | 3839 | 4097 | 62 800 001 | 68 800 000 | gpos | 100 |
10 | Q | 22,1 | 4097 | 4469 | 68 800 001 | 73 100 000 | gneg | |
10 | Q | 22,2 | 4469 | 4655 | 73 100 001 | 75 900 000 | gpos | 50 |
10 | Q | 22,3 | 4655 | 4970 | 75 900 001 | 80 300 000 | gneg | |
10 | Q | 23,1 | 4970 | 5200 | 80 300 001 | 86 100 000 | gpos | 100 |
10 | Q | 23,2 | 5200 | 5331 | 86 100 001 | 87 700 000 | gneg | |
10 | Q | 23.31 | 5331 | 5558 | 87 700 001 | 91 100 000 | gpos | 75 |
10 | Q | 23,32 | 5558 | 5672 | 91 100 001 | 92 300 000 | gneg | |
10 | Q | 23,33 | 5672 | 5887 | 92 300 001 | 95 300 000 | gpos | 50 |
10 | Q | 24,1 | 5887 | 5973 | 95 300 001 | 97 500 000 | gneg | |
10 | Q | 24,2 | 5973 | 6131 | 97 500 001 | 100 100 000 | gpos | 50 |
10 | Q | 24.31 | 6131 | 6202 | 100,100,001 | 101 200 000 | gneg | |
10 | Q | 24,32 | 6202 | 6317 | 101 200 001 | 103 100 000 | gpos | 25 |
10 | Q | 24,33 | 6317 | 6374 | 103 100 001 | 104 000 000 | gneg | |
10 | Q | 25,1 | 6374 | 6646 | 104 000 001 | 110 100 000 | gpos | 100 |
10 | Q | 25,2 | 6646 | 6761 | 110,100,001 | 113 100 000 | gneg | |
10 | Q | 25,3 | 6761 | 6890 | 113 100 001 | 117 300 000 | gpos | 75 |
10 | Q | 26.11 | 6890 | 7090 | 117 300 001 | 119 900 000 | gneg | |
10 | Q | 26.12 | 7090 | 7219 | 119 900 001 | 121 400 000 | gpos | 50 |
10 | Q | 26.13 | 7219 | 7506 | 121 400 001 | 125 700 000 | gneg | |
10 | Q | 26,2 | 7506 | 7721 | 125 700 001 | 128 800 000 | gpos | 50 |
10 | Q | 26,3 | 7721 | 8050 | 128 800 001 | 133 797 422 | gneg |
Bibliografia
- Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, Rubenfield M, francuski L, Steward CA, Sims SK, Jones MC, Searle S, Scott C, Howe K, Hunt SE, Andrews TD, Gilbert JG, Swarbreck D, Ashurst JL, Taylor A , Battles J, Bird CP, Ainscough R, Almeida JP, Ashwell RI, Ambrose KD, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Banerjee R, Bates K, Beasley H, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burford DC , Burrill W, Burton J, Cahill P, Camire D, Carter NP, Chapman JC, Clark SY, Clarke G, Clee CM, Clegg S, Corby N, Coulson A, Dhami P, Dutta I, Dunn M, Faulkner L, Franków A, Frankland JA, Garner P, Garnett J, Gribble S, Griffiths C, Grocock R, Gustafson E, Hammond S, Harley JL, Hart E, Heath PD, Ho TP, Hopkins B, Horne J, Howden PJ, Huckle E, Hynds C, Johnson C, Johnson D, Kana A, Kay M, Kimberley AM, Kershaw JK, Kokkinaki M, Laird GK, Lawlor S, Lee HM, Leongamornlert DA, Laird G, Lloyd C, Lloyd DM, Loveland J, Lovell J , McLaren S, McLay KE, McMurray A, Mashreghi-Mohammadi M, Matthews L, Milne S, Nickerson T, Nguyen M, jawne on-Larty E, Palmer SA, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phillimore B, Porter K, Rice CM, Rogosin A, Ross MT, Sarafidou T, Sehra HK, Shownkeen R, Skuce CD, Smith M, Standring L, Jawor N, Tester J, Thorpe A, Torcasso W, Tracey A, Tromans A, Tsolas J, Wall M, Walsh J, Wang H, Weinstock K, West AP, Willey DL, Whitehead SL, Wilming L, Wray PW, Young L , Chen Y, Lovering RC, Moschonas NK, Siebert R, Fechtel K, Bentley D, Durbin R, Hubbard T, Doucette-Stamm L, Beck S, Smith DR, Rogers J (2004). „Sekwencja DNA i analiza porównawcza ludzkiego chromosomu 10” . Natura . 429 (6990): 375-81. Kod Bib : 2004Natur.429..375D . doi : 10.1038/nature02462 . PMID 15164054 .
- Deloukas P, francuski L, Meitinger T, Moschonas NK (2000). „Sprawozdanie z trzeciego międzynarodowego warsztatu na temat mapowania i sekwencjonowania ludzkiego chromosomu 10 w 1999 roku”. Genet komórki cytogenet . 90 (1–2): 1–12. doi : 10.1159/000015653 . PMID 11060438 . S2CID 28931509 .
- Gilberta F (2001). „Chromosom 10”. Test genetyczny . 5 (1): 69–82. doi : 10.1089/109065701750168824 . PMID 11336406 .
Zewnętrzne linki
- Narodowy Instytut Zdrowia. „Chromosom 10” . Genetyka Strona główna Referencje . Zarchiwizowane od oryginału w dniu 2010-04-08 . Pobrano 06.05.2017 .
- „Chromosom 10” . Archiwum informacji o projekcie genomu ludzkiego 1990–2003 . Pobrano 06.05.2017 .