Mnogie nowotwory wewnątrzwydzielnicze typu 2 - Multiple endocrine neoplasia type 2

Z Wikipedii, wolnej encyklopedii
MEN typ 2A (zespół sutka)
Inne nazwy MEN2
Dwustronne pheo MEN2.jpg
Obustronne guzy chromochłonne związane z mnogimi nowotworami wewnątrzwydzielniczymi typu 2
Specjalność Onkologia  Edytuj to w Wikidanych

Mnogie nowotwory wewnątrzwydzielnicze typu 2 (znane również jako „ guz chromochłonny i rak rdzeniasty tarczycy wytwarzający amyloid”, „zespół PTC” i „zespół sutka”) to grupa chorób związanych z guzami układu hormonalnego . Guzy mogą być łagodne lub złośliwe ( rak ). Zwykle występują w narządach wydzielania wewnętrznego (np. Tarczycy , przytarczycach i nadnerczach ), ale mogą również występować w tkankach wydzielania wewnętrznego narządów, które nie są klasycznie uważane za hormonalne.

MEN2 jest podtypem MEN ( mnogie nowotwory wewnątrzwydzielnicze ) i samo w sobie ma podtypy, jak omówiono poniżej.

objawy i symptomy

MEN2 może objawiać się oznaką lub objawem związanym z guzem lub, w przypadku mnogiej neoplazji wewnątrzwydzielniczej typu 2b , z charakterystycznymi objawami dotyczącymi układu mięśniowo-szkieletowego i / lub warg i / lub przewodu pokarmowego. Rak rdzeniasty tarczycy (MTC) jest najczęstszym rozpoznaniem początkowym. Czasami początkową diagnozą może być guz chromochłonny lub pierwotna nadczynność przytarczyc .

Guz chromochłonny występuje w 33–50% przypadków MEN2. W MEN2A pierwotna nadczynność przytarczyc występuje w 10–50% przypadków i jest zwykle rozpoznawana po trzeciej dekadzie życia. Rzadko może występować w dzieciństwie lub być jedyną kliniczną manifestacją tego zespołu. MEN2A wiąże raka rdzeniastego tarczycy z guzem chromochłonnym tarczycy w około 20–50% przypadków, a pierwotną nadczynnością przytarczyc w 5–20% przypadków. MEN2B wiąże raka rdzeniastego tarczycy z guzem chromochłonnym w 50% przypadków, z pokoleniem marfanoidalnym oraz z nerwiakowłókniakowatością błony śluzowej i przewodu pokarmowego .

W rodzinnym izolowanym raku rdzeniastym tarczycy nie występują inne składniki choroby. W przeglądzie 85 pacjentów 70 miało MEN2A, a 15 miało MEN2B. Początkową manifestacją MEN2 był rak rdzeniasty tarczycy u 60% pacjentów, rak rdzeniasty tarczycy synchroniczny z guzem chromochłonnym u 34%, a sam guz chromochłonny u 6%. 72% miało obustronne guzy chromochłonne.

Przyczyny

W tabeli w artykule dotyczącym mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej wymieniono geny zaangażowane w różne zespoły MEN. Większość przypadków MEN2 wywodzi się ze zmienności protoonkogenu RET i jest specyficzna dla komórek pochodzących z grzebienia nerwowego. Baza danych mutacji RET związanych z MEN jest prowadzona przez Wydział Fizjologii Uniwersytetu w Utah.

Białko wytwarzane przez gen RET odgrywa ważną rolę w systemie sygnalizacji TGF-beta (transformujący czynnik wzrostu beta). Ponieważ układ TGF-beta działa w tkankach nerwowych w całym ciele, zmiany w genie RET mogą mieć wpływ na tkanki nerwowe w całym ciele. MEN2 generalnie wynika z wariantu genu RET, który zyskuje funkcję . Inne choroby, takie jak choroba Hirschsprunga , wynikają z wariantów utraty funkcji. OMIM # 164761 wymienia zespoły związane z genem RET.

Dziedzictwo

Większość przypadków mnogiej neoplazji wewnątrzwydzielniczej typu 2 jest dziedziczona autosomalnie dominująco .

W przypadku dziedziczenia mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 2 jest przenoszona autosomalnie dominująco , co oznacza, że ​​osoby dotknięte chorobą mają jednego chorego rodzica i prawdopodobnie dotknięte chorobą rodzeństwo i dzieci. Jednak niektóre przypadki są wynikiem spontanicznych nowych mutacji w genie RET . Te przypadki występują u osób bez historii choroby w rodzinie. Na przykład w MEN2B około połowa wszystkich przypadków pojawia się jako spontaniczne nowe mutacje.

Diagnoza

Rozpoznanie podejrzewa się, gdy u pacjenta z wywiadem rodzinnym dwóch z trzech klasycznych guzów (rak rdzeniasty tarczycy, guz chromochłonny tarczycy, gruczolak przytarczyc) lub MEN2 wystąpi jeden z guzów klasycznych. Potwierdzają to badania genetyczne pod kątem mutacji w genie RET.

Różnice w prezentacji

Jak zauważono, wszystkie typy MEN2 obejmują guz chromochłonny i raka rdzeniastego tarczycy .

MEN2A dodatkowo charakteryzuje się obecnością przerostu przytarczyc .

MEN2B dodatkowo charakteryzuje się obecnością nerwiaka śluzówkowo-skórnego , objawami żołądkowo-jelitowymi (np. Zaparcia i wzdęcia ) oraz hipotonią mięśniową .

MEN2B może prezentować się z habitusem Marfanoidów .

Klasyfikacja

Zanim dostępne były testy genetyczne, rodzaj i umiejscowienie guzów określały, jaki typ MEN2 miał dana osoba. Testowanie genów umożliwia teraz postawienie diagnozy przed pojawieniem się guzów lub objawów.

Tabela w artykule na temat mnogich nowotworów wewnątrzwydzielniczych porównuje różne zespoły MEN. MEN2 i MEN1 to różne warunki, pomimo ich podobnych nazw. MEN2 obejmuje MEN2A , MEN2B i rodzinnego raka rdzeniastego tarczycy (FMTC).

Wspólną cechą trzech podtypów MEN2 jest wysoka skłonność do rozwoju raka rdzeniastego tarczycy .

Odmiana MEA 2A została opisana w 1989 roku. Odmiana ta ma również łaty skórnej amyloidozy w środkowej / górnej części pleców i jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Zarządzanie

Leczenie chorych na MEN2 obejmuje tyreoidektomię, w tym wycięcie węzłów chłonnych centralnych i obustronnych szyjki macicy z powodu MTC, jednostronną adrenalektomię w przypadku jednostronnego guza chromochłonnego lub obustronną adrenalektomię, gdy zajęte są oba gruczoły, oraz selektywną resekcję patologicznej przytarczyc z powodu pierwotnej nadczynności przytarczyc. Zaleca się przeprowadzenie rodzinnych badań genetycznych w celu zidentyfikowania osób z grupy ryzyka, u których rozwinie się choroba, co pozwala na wczesne leczenie poprzez wykonanie profilaktycznej tyreoidektomii, dając im największą szansę na wyleczenie.

Rokowanie

Rokowanie w MEN2 jest głównie związane z rokowaniem w MTC zależnym od stopnia zaawansowania, wskazującym na konieczność przeprowadzenia całkowitej operacji tarczycy w przypadkach wskazujących na MTC oraz wczesnej tyreoidektomii u pacjentów z grupy ryzyka.

Zobacz też

Bibliografia

Linki zewnętrzne

Klasyfikacja
Zasoby zewnętrzne