CLRN1 - CLRN1

CLRN1
Identyfikatory
Skróty	CLRN1 , RP61, USH3, USH3A, klarina 1
Identyfikatory zewnętrzne	OMIM : 606397 MGI : 2388124 HomoloGene : 17738 GeneCards : CLRN1
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.	Chromosom 3 (ludzki)
Kończyć się	150 972 727 pz
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.	Chromosom 3 (mysz)
Kończyć się	58 885 340 pb
Ortologi
	7401
	229320
	ENSG00000163646
	ENSMUSG00000043850
	P58418
	Q8K445
	NM_001195794 ; NM_001256819 ; NM_052995 ; NM_174878 ; NM_174880
	NM_153384 ; NM_153385 ; NM_153386
	NP_001182723 ; NP_001243748 ; NP_443721 ; NP_777367
	NP_700433 ; NP_700434 ; NP_700435
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Clarin-1 to białko, które u ludzi jest kodowane przez gen CLRN1 .

Funkcjonować

Gen ten koduje białko zawierające cytozolowy N-koniec , wiele helikalnych domen transbłonowych oraz sygnał retencji w błonie retikulum endoplazmatycznego , TKGH, na C-końcu . Kodowane białko może być ważne w rozwoju i homeostazie ucha wewnętrznego i siatkówki. Mutacje w obrębie tego genu powiązano z zespołem Ushera typu IIIa. Dla tego genu zidentyfikowano wiele wariantów transkrypcyjnych kodujących różne izoformy.

Bibliografia

Dalsza lektura

Adato A, Kaliński H, Weil D, et al. (1999). „Możliwa interakcja między produktami genów USH1B i USH3, co sugeruje widoczne dziedziczenie głuchoty digenicznej” . Jestem. J. Hum. Genet . 65 (1): 261–5. doi : 10.1086/302438 . PMC 1378101 . PMID 10364543 .
Joensuu T, Hamäläinen R, Lehesjoki AE, et al. (2000). „Mapa gotowa do sekwencji z zespołem Ushera typu III regionu krytycznego na chromosomie 3q”. Genomika . 63 (3): 409–16. doi : 10.1006/geno.1999.6096 . PMID 10704288 .
Joensuu T, Hamäläinen R, Yuan B, et al. (2001). „Mutacje w nowym genie z domenami transbłonowymi leżą u podstaw zespołu Ushera typu 3” . Jestem. J. Hum. Genet . 69 (4): 673–84. doi : 10.1086/323610 . PMC 1226054 . PMID 11524702 .
Adato A, Vreugde S, Joensuu T, et al. (2003). „Transkrypty USH3A kodują klarynę-1, białko z czterema domenami transbłonowymi o możliwej roli w synapsach czuciowych” . Eur. J. Hum. Genet . 10 (6): 339–50. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200831 . PMID 12080385 .
Fields RR, Zhou G, Huang D, et al. (2002). „Zespół Ushera typu III: Zmieniona struktura genomowa genu USH3 i identyfikacja nowych mutacji” . Jestem. J. Hum. Genet . 71 (3): 607–17. doi : 10.1086/342098 . PMC 449697 . PMID 12145752 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). „Generowanie i wstępna analiza ponad 15 000 pełnej długości ludzkich i mysich sekwencji cDNA” . Proc. Natl. Acad. Nauka. Stany Zjednoczone . 99 (26): 16899-903. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ness SL, Ben-Yosef T, Bar-Lev A, et al. (2003). „Jednorodność genetyczna i zmienność fenotypowa wśród Żydów aszkenazyjskich z zespołem Ushera typu III” . J. Med. Genet . 40 (10): 767–72. doi : 10.1136/jmg.40.10.767 . PMC 1735287 . PMID 14569126 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA i in. (2004). „Stan, jakość i ekspansja projektu cDNA pełnej długości NIH: kolekcja genów ssaków (MGC)” . Genom Res . 14 (10B): 2121-7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Aller E, Jaijo T, Oltra S, et al. (2005). „Przesiewowe badania mutacji genu USH3 (clarin-1) u hiszpańskich pacjentów z zespołem Ushera: niska częstość występowania i zmienność fenotypowa”. Clin. Genet . 66 (6): 525–9. doi : 10.1111/j.1399-0004.2004.00352.x . PMID 15521980 . S2CID 44517424 .
Plantinga RF, Kleemola L, Huygen PL, et al. (2005). „Serial audiometria i wyniki rozpoznawania mowy u fińskich pacjentów z zespołem Ushera typu III”. Audiol. Neurootol . 10 (2): 79–89. doi : 10.1159/000083363 . PMID 15650299 . S2CID 32183013 .

Zewnętrzne linki

Wpis GeneReviews/NCBI/NIH/UW na temat Retinitis Pigmentosa Przegląd
Lokalizacja ludzkiego genomu CLRN1 i strona szczegółów genu CLRN1 w UCSC Genome Browser .

Ten artykuł o genie na ludzkim chromosomie 3 jest skrótem . Możesz pomóc Wikipedii, rozwijając ją .

Languages

In other projects

CLRN1 - CLRN1

Zawartość

Funkcjonować

Bibliografia

Dalsza lektura

Zewnętrzne linki