Chromosom 3 - Chromosome 3
Chromosom 3 | |
---|---|
Cechy | |
Długość ( pz ) | 198 295 559 pz ( GRCh38 ) |
Liczba genów | 1024 ( CCDS ) |
Rodzaj | Autosom |
Pozycja centromera |
Metacentryczna (90,9 Mb/s) |
Kompletne listy genów | |
CCDS | Lista genów |
HGNC | Lista genów |
UniProt | Lista genów |
NCBI | Lista genów |
Zewnętrzne przeglądarki map | |
Zespół | Chromosom 3 |
Entrez | Chromosom 3 |
NCBI | Chromosom 3 |
UCSC | Chromosom 3 |
Pełne sekwencje DNA | |
RefSeq | NC_000003 ( FASTA ) |
GenBank | CM000665 ( FASTA ) |
Chromosom 3 jest jedną z 23 par chromosomów u ludzi . Ludzie zwykle mają dwie kopie tego chromosomu. Chromosom 3 obejmuje prawie 200 milionów par zasad (materiał budulcowy DNA ) i stanowi około 6,5% całkowitego DNA w komórkach .
Geny
Liczba genów
Poniżej przedstawiono niektóre oszacowania liczby genów ludzkiego chromosomu 3. Ponieważ naukowcy stosują różne podejścia do adnotacji genomu, ich przewidywania dotyczące liczby genów na każdym chromosomie są różne (szczegóły techniczne można znaleźć w prognozie genu ). Wśród różnych projektów, wspólny projekt sekwencji kodującej konsensus ( CCDS ) przyjmuje niezwykle konserwatywną strategię. Tak więc przewidywanie liczby genów przez CCDS reprezentuje dolną granicę całkowitej liczby genów kodujących ludzkie białka.
Oszacowany przez | Geny kodujące białka | Niekodujące geny RNA | Pseudogenes | Źródło | Data wydania |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1024 | — | — | 2016-09-08 | |
HGNC | 1,036 | 483 | 761 | 2017-05-12 | |
Zespół | 1,073 | 1158 | 761 | 2017-03-29 | |
UniProt | 1,081 | — | — | 2018-02-28 | |
NCBI | 1,085 | 1,108 | 902 | 2017-05-19 |
Lista genów
Poniżej znajduje się częściowa lista genów ludzkiego chromosomu 3. Aby uzyskać pełną listę, zobacz link w infobox po prawej stronie.
p-ramię
Częściowa lista genów znajdujących się na ramieniu p (krótkim ramieniu) ludzkiego chromosomu 3:
- ALAS1 : aminolewulinian, delta-, syntaza 1
- APEH : kodujący enzym enzym uwalniający kwas acylamino
- ARPP-21 : Cykliczna fosfoproteina regulowana przez AMP, 21 kDa
- AZI2 : kodujący białko indukowane 5-azacytydyną 2
- BRK1 : podjednostka kompleksu zarodkującego aktyny SCAR/ Fala
- BRPF1 : bromodomena i palec PHD zawierający 1
- BTD : biotynidaza
- C3orf14-Chromosom 3 otwarta ramka odczytu 14 : przewidywane białko wiążące DNA .
- TCAIM : kodujący białkowy inhibitor aktywacji komórek T, mitochondrialny
- NDUFAF3 : kodujący enzym dehydrogenazę NADH [ubichinon] 1 alfa subkompleks czynnika składania 3
- C3orf62 : otwarta ramka odczytu chromosomu 3 62
- CACNA2D3 : kanał wapniowy, zależny od napięcia, podjednostka alfa 2/delta 3
- CCR5 : receptor chemokiny (motyw CC) 5
- CGGBP1 : białko wiążące powtórzenia CGG 1
- CMTM7 : CKLF jak domena przezbłonowa MARVEL zawierająca 7
- CNTN4 : Kontakt w 4
- COL7A1 : Kolagen, typ VII, alfa 1 (pęcherzowe naskórka, dystroficzne, dominujące i recesywne)
- CRBN : białko Cereblon
- DCLK3 : Kinaza typu Doublecortin 3
- EAF1 : współczynnik związany z ELL 1
- ENTPD3 : difosfohydrolaza trifosforanu ektonukleozydu 3
- FAM107A : Rodzina o podobieństwie sekwencji 107 członków A
- FAM19A1 : Rodzina o podobieństwie sekwencji 19 członów A1, motyw CC podobny do chemokiny
- FBXL2 : F-box i białko powtórzeń bogate w leucynę 2
- FOXP1 : Białko Forkhead Box P1
- FRA3A kodujące białko Miejsce kruche, typ afidykoliny, powszechne, fra(3)(p24.2)
- FRMD4B kodujący białkową domenę FERM zawierającą 4B
- GMPPB : pirofosforylaza GDP-mannozy B
- HEMK1 : kodujący białko z rodziny HemK metylotransferazy 1
- HIGD1A : członek rodziny domeny HIG1 1A
- LARS2 : syntetaza leucyl -tRNA, mitochondrialna
- LIMD1 : białko zawierające domenę LIM 1
- LINC00312 : Długi międzygenowy niekodujący białek RNA 312
- MITF : czynnik transkrypcyjny związany z mikroftalmią
- MLH1 : homolog 1 mutL, rak okrężnicy, niepolipowatość typu 2 (E. coli)
- MYRIP : Białko oddziałujące z miozyną VIIA i Rab
- NBEAL2 : Neurobeachinowy 2
- NKTR : białko rozpoznające nowotwór NK
- NPRL2 : białko podobne do regulatora permeazy azotu 2
- OXTR : receptor oksytocyny
- PHF7 kodujące białko PHD palcowe 7
- PTHR1 : receptor hormonu przytarczyc 1
- QRICH1 : kodujące białko QRICH1, znane również jako białko bogate w glutaminę 1,
- RBM6 : białko wiążące RNA 6
- RPP14 : podjednostka białka rybonukleazy P p14
- SCN5A : kanał sodowy , bramkowany napięciem, typ V, alfa (zespół długiego odstępu QT 3)
- SETD5 : USTAW domenę zawierającą 5
- SFMBT1 : SCM z czterema domenami mbt 1
- SLC25A20 : rodzina nośników substancji rozpuszczonych 25 (translokaza karnityna/acylokarnityna), członek 20
- STT3B : katalityczna podjednostka kompleksu oligosacharylotransferazy
- SYNPR : synaptoporyna
- TDGF1 : czynnik wzrostu pochodzenia potworniaka 1
- TMEM158 : białko transbłonowe 158
- TMIE : przezbłonowe ucho wewnętrzne
- TRAK1 : transport białka wiążącego kinezynę 1
- TRANK1 : kodujący białkowe powtórzenie tetratrykopeptydowe i powtórzenie ankirynowe zawierające 1
- TUSC2 : kandydat na supresor nowotworu 2
- UCN2 : Urokortyna-2
- ULK4 : UNC-51 jak kinaza 4
- VGLL3 : szczątkowy członek rodziny 3
- VHL : supresor guza von Hippel-Lindau
- ZMYND10 : palec cynkowy typu MYND zawierający 10
- ZNF502 : kodujący białko białko palca cynkowego 502
- ZNF621 : kodujący białko białko palca cynkowego 621
q-ramię
Częściowa lista genów znajdujących się na ramieniu q (długim ramieniu) ludzkiego chromosomu 3:
- ADIPOQ : adiponektyna
- AMOTL2 : kodujący białko podobne do angiomotyny 2
- ARHGAP31 : białko aktywujące Rho GRPase 31
- TIMMDC1 : TIMMDC1
- C3orf70 chromosom 3 otwarta ramka odczytu 70
- CAMPD1 : Kamptodaktylia
- CCDC80 : domena zwijana zawierająca białko 80
- CD200R1 : receptor glikoproteiny CD200 na powierzchni komórki 1
- CLDND1 : domena Claudin zawierająca 1
- CPN2 : podjednostka N karboksypeptydazy N 2
- CPOX : oksydaza koproporfirynogenu (koproporfiria, harderoporfiria)
- DPPA2 : Powiązana z pluripotencją rozwojową 2
- DZIP3 kodujący białko DAZ oddziałujące z białkiem palca cynkowego 3
- EAF2 : współczynnik związany z ELL 2
- EFCC1 : domena EF-hand i coiled-coil zawierająca 1
- ETM1 : Zasadnicze drżenie 1
- ETV5 : ETS wariant 5
- FAM43A : rodzina o podobieństwie sekwencji 43 członek A
- FAM162A : rodzina o podobieństwie sekwencji 162 członek A
- GYG1 : glikogenina-1
- HACD2 kodujący dehydratazę białka 3-hydroksyacylo-CoA 2
- HGD : 1,2-dioksygenaza homogentyzatu (oksydaza homogentyzatu)
- IFT122 : gen transportu wewnątrzwiciowego 122
- KIAA1257 : KIAA1257
- LINC01279 : kodujący białko długie międzygenowe niekodujące białko RNA 1279
- LNCR5 : kodujący białko podatność na raka płuc 5
- LMLN : kodujący białko podobne do leiszmanolizyny (rodzina metalopeptydazy M8)
- LRRC15 : powtórzenie bogate w leucynę zawierające 15
- LSG1 : duża podjednostka homolog GTPazy 1
- MB21D2 : kodujący domenę białka Mab-21 zawierającą 2
- MCCC1 : karboksylaza 1 metylokrotonoilo-koenzymu A (alfa)
- MLEKO : Telokin
- NFKBIZ : inhibitor NF-kappa-B zeta
- PARP14 kodujący białko należące do rodziny polimerazy poli(ADP-rybozy) 14
- PCCB : karboksylaza propionylo-koenzymu A, beta polipeptyd
- PDCD10 : zaprogramowana śmierć komórki 10
- PIK3CA : kinaza 3-fosfoinozytydowa, katalityczna, polipeptyd alfa
- PROSER1 : Białko bogate w prolinę i serynę 1
- RAB7 : RAB7, członek rodziny onkogenów RAS
- RETNLB : beta-rezystynopodobna
- RHO : wizualny pigment rodopsyny
- RIOX2 : Oksygenaza rybosomalna 2
- SELT : Selenoproteina T
- SENP7 : Sentrin-specyficzna proteaza 7
- SERP1 : białko retikulum endoplazmatycznego związane ze stresem 1
- SOX2 : czynnik transkrypcyjny
- SOX2OT : nakładający się transkrypt SOX2
- SPG14 kodujące białko Spastic paraplegia 14 (autosomalnie recesywne)
- SRPRB : podjednostka receptora cząstek rozpoznających sygnał beta
- TM4SF1 : członek rodziny Transmembrane 4 L6 1
- TP63 : Białko nowotworowe p63
- TRAT1 : adapter transbłonowy związany z receptorem limfocytów T 1
- USH3A : zespół Ushera 3A
- ZBED2 : kodujące białko typu BED z palcem cynkowym zawierające 2
- ZNF9 : białko palca cynkowego 9 (komórkowe retrowirusowe białko wiążące kwas nukleinowy)
Choroby i zaburzenia
Następujące choroby i zaburzenia to niektóre z tych związanych z genami na chromosomie 3:
- Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA
- Zespół mikrodelecji 3q29
- Ostra białaczka szpikowa (AML)
- Alkaptonuria
- Arytmogenna dysplazja prawej komory
- Atransferynemia
- Autyzm
- Autosomalny dominujący zanik nerwu wzrokowego
- Zespół ADOA plus
- Niedobór biotynidazy
- Blephaophimosis, epicanthus inversus i ptoza typu 1
- Rak piersi/okrężnicy/płuc/trzustki
- Zespół Brugadów
- Gorączka Castillo
- Niedobór translokazy karnityna-acylokarnityna
- Zaćma
- Jamy jamiste mózgu
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha, typ 2
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha
- Zespół duplikacji chromosomu 3q
- Koproporfiria
- Lokalizacja na ludzkim chromosomie 3 jest związana z niewydolnością oddechową i prawdopodobnie ze zwiększonym nasileniem COVID-19
- Zespół Dandy-Walkera
- Głuchota
- Cukrzyca
- Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
- Niedobór acetylocholinesterazy w płytce końcowej
- Niezbędne drżenie
- Ektrodaktylia, przypadek 4
- Jaskra , pierwotny kąt otwarty
- Choroba magazynowania glikogenu
- Choroba Haileya-Haileya
- Harderoporfirynuria
- Blok serca, postępujący/niepostępujący
- Dziedziczna koproporfiria
- Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego
- Zakażenie wirusem HIV , podatność/oporność na
- Hipobetalipoproteinemia, rodzinna
- Hipotermia
- Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą
- Zespół długiego QT
- Chłoniaki
- Podatność na hipertermię złośliwą
- Chondrodysplazja przynasadowa typu Murk Jansen
- Mikrokoria
- Zespół Möbiusa
- Choroba Moyamoya
- Mukopolisacharydoza
- Rodzinny zespół nowotworowy Muir-Torre
- Dystrofia miotoniczna
- Neuropatia, dziedziczna ruchowa i czuciowa, typ Okinawa
- Nocna ślepota
- Głuchota niesyndromiczna
- Rak jajnika
- Porfiria
- kwasica propionowa
- Niedobór białka S
- Zespół pseudo-Zellwegera
- Barwnikowe zapalenie siatkówki
- Zespół Romano-Warda
- Zespół Seckela
- Zespół Sensenbrennera
- Dysplazja przegrodowo-oczna
- Niski wzrost
- Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
- Nietolerancja sacharozy
- Gen zmieniony w translokację białaczki limfocytów T
- Zespół Ushera
- zespół von Hippel-Lindau
- Zespół Waardenburga
- Xeroderma pigmentosum, grupa komplementarna c
Zespół cytogenetyczny
Chr. | Ramię | Zespół muzyczny | Początek ISCN |
przystanek ISCN |
Początek pary bazowej |
Przystanek Basepair |
Plama | Gęstość |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
3 | P | 26,3 | 0 | 175 | 1 | 2 800 000 | gpos | 50 |
3 | P | 26,2 | 175 | 263 | 2 800 001 | 4 000 000 | gneg | |
3 | P | 26,1 | 263 | 408 | 4000,001 | 8 100 000 | gpos | 50 |
3 | P | 25,3 | 408 | 642 | 8 100 001 | 11 600 000 | gneg | |
3 | P | 25,2 | 642 | 759 | 11 600 001 | 13 200 000 | gpos | 25 |
3 | P | 25,1 | 759 | 963 | 13 200 001 | 16 300 000 | gneg | |
3 | P | 24,3 | 963 | 1269 | 16 300 001 | 23 800 000 | gpos | 100 |
3 | P | 24,2 | 1269 | 1357 | 23 800 001 | 26 300 000 | gneg | |
3 | P | 24,1 | 1357 | 1561 | 26 300 001 | 30 800 000 | gpos | 75 |
3 | P | 23 | 1561 | 1751 | 30 800 001 | 32 000 000 | gneg | |
3 | P | 22,3 | 1751 | 1926 | 32 000 001 | 36 400 000 | gpos | 50 |
3 | P | 22,2 | 1926 | 2013 | 36 400 001 | 39 300 000 | gneg | |
3 | P | 22,1 | 2013 | 2188 | 39 300 001 | 43 600 000 | gpos | 75 |
3 | P | 21,33 | 2188 | 2451 | 43 600 001 | 44 100 000 | gneg | |
3 | P | 21,32 | 2451 | 2626 | 44 100 001 | 44 200 000 | gpos | 50 |
3 | P | 21.31 | 2626 | 3239 | 44 200 001 | 50 600 000 | gneg | |
3 | P | 21,2 | 3239 | 3385 | 50 600 001 | 52 300 000 | gpos | 25 |
3 | P | 21,1 | 3385 | 3676 | 52 300 001 | 54 400 000 | gneg | |
3 | P | 14,3 | 3676 | 3910 | 54 400 001 | 58 600 000 | gpos | 50 |
3 | P | 14,2 | 3910 | 4143 | 58 600 001 | 63 800 000 | gneg | |
3 | P | 14,1 | 4143 | 4362 | 63 800 001 | 69 700 000 | gpos | 50 |
3 | P | 13 | 4362 | 4566 | 69 700 001 | 74 100 000 | gneg | |
3 | P | 12,3 | 4566 | 4814 | 74 100 001 | 79 800 000 | gpos | 75 |
3 | P | 12.2 | 4814 | 4946 | 79 800 001 | 83 500 000 | gneg | |
3 | P | 12,1 | 4946 | 5077 | 83 500 001 | 87 100 000 | gpos | 75 |
3 | P | 11.2 | 5077 | 5135 | 87 100 001 | 87 800 000 | gneg | |
3 | P | 11.1 | 5135 | 5266 | 87 800 001 | 90 900 000 | acen | |
3 | Q | 11.1 | 5266 | 5427 | 90 900 001 | 94 000 000 | acen | |
3 | Q | 11.2 | 5427 | 5602 | 94 000 001 | 98 600 000 | gwar | |
3 | Q | 12,1 | 5602 | 5762 | 98 600 001 | 100 300 000 | gneg | |
3 | Q | 12.2 | 5762 | 5850 | 100 300 001 | 101 200 000 | gpos | 25 |
3 | Q | 12,3 | 5850 | 5996 | 101 200 001 | 103 100 000 | gneg | |
3 | Q | 13.11 | 5996 | 6229 | 103 100 001 | 106 500 000 | gpos | 75 |
3 | Q | 13.12 | 6229 | 6361 | 106 500001 | 108 200 000 | gneg | |
3 | Q | 13.13 | 6361 | 6594 | 108 200 001 | 111 600 000 | gpos | 50 |
3 | Q | 13.2 | 6594 | 6682 | 111 600 001 | 113 700 000 | gneg | |
3 | Q | 13.31 | 6682 | 6871 | 113 700 001 | 117 600 000 | gpos | 75 |
3 | Q | 13.32 | 6871 | 6973 | 117 600 001 | 119 300 000 | gneg | |
3 | Q | 13.33 | 6973 | 7148 | 119 300 001 | 122 200 000 | gpos | 75 |
3 | Q | 21,1 | 7148 | 7294 | 122 200 001 | 124 100 000 | gneg | |
3 | Q | 21,2 | 7294 | 7440 | 124 100 001 | 126 100 000 | gpos | 25 |
3 | Q | 21,3 | 7440 | 7674 | 126 100 001 | 129 500 000 | gneg | |
3 | Q | 22,1 | 7674 | 7936 | 129 500 0001 | 134 000 000 | gpos | 25 |
3 | Q | 22,2 | 7936 | 8053 | 134 000 001 | 136 000 000 | gneg | |
3 | Q | 22,3 | 8053 | 8228 | 136 000 001 | 139 000 000 | gpos | 25 |
3 | Q | 23 | 8228 | 8461 | 139 000 0001 | 143 100 000 | gneg | |
3 | Q | 24 | 8461 | 8811 | 143 100 001 | 149 200 000 | gpos | 100 |
3 | Q | 25,1 | 8811 | 9001 | 149 200 001 | 152 300 000 | gneg | |
3 | Q | 25,2 | 9001 | 9162 | 152,300,001 | 155 300 000 | gpos | 50 |
3 | Q | 25,31 | 9162 | 9264 | 155 300 001 | 157 300 000 | gneg | |
3 | Q | 25,32 | 9264 | 9366 | 157 300 001 | 159 300 000 | gpos | 50 |
3 | Q | 25,33 | 9366 | 9453 | 159 300 001 | 161 000 000 | gneg | |
3 | Q | 26,1 | 9453 | 9803 | 161 000 001 | 167 900 000 | gpos | 100 |
3 | Q | 26,2 | 9803 | 9949 | 167 900 001 | 171 200 000 | gneg | |
3 | Q | 26,31 | 9949 | 10183 | 171 200 001 | 176 000 000 | gpos | 75 |
3 | Q | 26,32 | 10183 | 10329 | 176 000 001 | 179 300 000 | gneg | |
3 | Q | 26,33 | 10329 | 10489 | 179 300 001 | 183 000 000 | gpos | 75 |
3 | Q | 27,1 | 10489 | 10620 | 183 000 001 | 184 800 000 | gneg | |
3 | Q | 27,2 | 10620 | 10737 | 184 800 001 | 186 300 000 | gpos | 25 |
3 | Q | 27,3 | 10737 | 10883 | 186 300 001 | 188 200 000 | gneg | |
3 | Q | 28 | 10883 | 11175 | 188 200 001 | 192 600 000 | gpos | 75 |
3 | Q | 29 | 11175 | 11700 | 192 6000,001 | 198 295 559 | gneg |
Zobacz też
Bibliografia
Zewnętrzne linki
- Narodowy Instytut Zdrowia. „Chromosom 3” . Genetyka Strona główna Referencje . Zarchiwizowane od oryginału w dniu 2010-04-08 . Pobrano 06.05.2017 .
- „Chromosom 3” . Archiwum informacji o projekcie genomu ludzkiego 1990–2003 . Pobrano 06.05.2017 .