Chromosom 10 - Chromosome 10

Chromosom 10
Ludzki męski kariotka wysokiej rozdzielczości - Chromosom 10 cropped.png
Para ludzkich chromosomów 10 po przetworzeniu pasm G .
Jeden jest od matki, drugi od ojca.
Ludzki męski kariotka wysokiej rozdzielczości - Chromosom 10.png
Para chromosomów 10
w ludzkim kariogramie męskim .
Cechy
Długość ( pz ) 133 797 422 pz
( GRCh38 )
Liczba genów 706 ( CCDS )
Rodzaj Autosom
Pozycja centromera Submetacentryczny
(39,8 Mb /s)
Kompletne listy genów
CCDS Lista genów
HGNC Lista genów
UniProt Lista genów
NCBI Lista genów
Zewnętrzne przeglądarki map
Zespół Chromosom 10
Entrez Chromosom 10
NCBI Chromosom 10
UCSC Chromosom 10
Pełne sekwencje DNA
RefSeq NC_000010 ( FASTA )
GenBank CM000672 ( FASTA )

Chromosom 10 jest jedną z 23 par chromosomów u ludzi . Ludzie zwykle mają dwie kopie tego chromosomu. Chromosom 10 obejmuje około 133 milionów par zasad (materiał budulcowy DNA ) i stanowi od 4 do 4,5 procent całkowitego DNA w komórkach .

Geny

Liczba genów

Poniżej przedstawiono niektóre oszacowania liczby genów ludzkiego chromosomu 10. Ponieważ naukowcy stosują różne podejścia do adnotacji genomu, ich przewidywania dotyczące liczby genów na każdym chromosomie są różne (szczegóły techniczne można znaleźć w prognozie genu ). Wśród różnych projektów, wspólny projekt sekwencji kodującej konsensus ( CCDS ) przyjmuje niezwykle konserwatywną strategię. Tak więc przewidywanie liczby genów przez CCDS reprezentuje dolną granicę całkowitej liczby genów kodujących ludzkie białka.

Oszacowany przez Geny kodujące białka Niekodujące geny RNA Pseudogenes Źródło Data wydania
CCDS 706 — — 2016-09-08
HGNC 708 244 614 2017-05-12
Zespół 728 881 568 2017-03-29
UniProt 750 — — 2018-02-28
NCBI 754 842 654 2017-05-19

Lista genów

Zobacz także: Kategoria: Geny na ludzkim chromosomie 10

Poniżej znajduje się częściowa lista genów ludzkiego chromosomu 10. Aby uzyskać pełną listę, zobacz link w infobox po prawej stronie.

  • AFAP1L2 : białko związane z filamentem aktynowym 1 jak 2
  • ALL1 kodujące białko białaczka, ostra limfocytowa, podatność na, 1
  • ALOX5 : 5-lipoksygenaza arachidonianowa (przetwarza niezbędne nienasycone kwasy tłuszczowe do leukotrienów, które są ważnymi czynnikami odpowiedzi zapalnej; ułatwia również rozwój i utrzymanie nowotworowych komórek macierzystych, wolno dzielących się komórek, które mogą powodować różne rodzaje nowotworów, w tym białaczkę)
  • ARHGAP21 : białko aktywujące GTPazę rho 21
  • ARID5B : kodujący białko 5B . zawierające interaktywną domenę bogatą w białko AT
  • ARMH3 : Pancernik jak domena helikalna zawierająca 3
  • AS3MT : kodujący enzym metylotransferazę arsenitu
  • AVPI1 : kodujące białko białko indukowane wazopresyną argininową 1
  • C10orf67 : otwarta ramka odczytu chromosomu 10 67
  • C10orf99 : kodujący białko Chromosom 10 otwartą ramkę odczytu 99
  • CAMK1D : kinaza białkowa zależna od wapnia/kalmoduliny ID
  • CCAR1 : Cykl podziału komórek i regulator apoptozy 1
  • CCDC3 : białko zawierające domenę zwiniętej cewki 3
  • CCDC186 : kodujący białko CCDC186
  • CCNY : Cyklina-Y
  • CDC123 : homolog białka 123 cyklu podziału komórkowego
  • CDH23 : podobny do kadheryny 23
  • CDNF : mózgowy czynnik neurotroficzny dopaminowy
  • COMMD3-BMI1 : odczyt COMMD3-BMI1
  • CUTC : homeostaza białka miedzi homologa cutC
  • CXCL12 : chemokina (motyw CXC) ligand 12, SDF-1, scyb12
  • DDX50 : Helikaza DExD-box 50
  • DEPP : białko doczesne indukowane przez progesteron
  • DHX32 : DEAH-box helicase 32
  • DNAJC12 : homolog DnaJ (Hsp40), podrodzina c, członek 12
  • DNAJC9 : homolog DnaJ (Hsp40), podrodzina c, członek 9
  • DPYSL4 : białko związane z dihydropirymidynazą 4
  • EBLN1 : kodujące białko Endogenna nukleoproteina podobna do Bornawirusa 1
  • ECD : regulator cyklu komórkowego bez ekdysonu
  • EGR2 : wczesna odpowiedź wzrostu 2 (homolog Krox-20, Drosophila)
  • EIF5AP1 : eukariotyczny czynnik inicjacji translacji 5A-jak 1
  • EPC1 : Wzmacniacz polycomb homolog 1
  • ERCC6 : naprawa przez wycięcie, komplementarna krzyżowo niedobór naprawczy u gryzoni, grupa komplementarna 6
  • FAM107B : rodzina o podobieństwie sekwencji 107, członek B
  • FAM13C : rodzina o podobieństwie sekwencji 13, członek C
  • FAM170B : kodująca rodzina białek o podobieństwie sekwencji 170 członek B
  • FAM188A : rodzina o podobieństwie sekwencji 188, członek A
  • FAM213A : rodzina o podobieństwie sekwencji 213, członek A
  • FAM25BP kodujący białko białko FAM25
  • FAS-AS1 , długi niekodujący RNA
  • FGFR2 : receptor czynnika wzrostu fibroblastów 2 (kinaza wyrażana w bakteriach, receptor czynnika wzrostu keratynocytów, dysostoza twarzoczaszki 1, zespół Crouzona, zespół Pfeiffera, zespół Jacksona-Weissa)
  • FRA10AC1 : Delikatne miejsce, typ kwasu foliowego
  • FRAT1 : regulator ścieżki sygnalizacji WNT
  • FRAT2 : regulator szlaku sygnalizacji WNT
  • FRMPD2 kodujący białko FERM i domenę PDZ zawierającą 2
  • GATA3 : kodujący czynnik transkrypcyjny GATA3 . GATA3 ma kluczowe znaczenie dla rozwoju embrionalnego przytarczyc , nerwowego komponentu słuchu i nerek. Haploniewydolność genu leży u podstaw rzadkiego zaburzenia, zespołu niedoczynności przytarczyc, głuchoty i dysplazji nerek
  • GHITM : białko transbłonowe indukowane hormonem wzrostu
  • GPRIN2 : regulowany przez białko G induktor odrostu neurytów 2
  • GTPBP4 : jądrowe białko wiążące GTP 4
  • HELLS : helikaza specyficzna dla limfoidalnych
  • HKDC1 : domena heksokinazy zawierająca 1
  • KIN : białko wiążące DNA/RNA KIN17
  • MTG1 : mitochondrialna GTPaza 1
  • NPM3 : nukleoplazmina-3
  • NRBF2 : czynnik wiążący receptor jądrowy 2
  • NSMCE4A : homolog A bez SMC element 4
  • OTUD1 : kodujący deubikwitynazę białkową OTU 1
  • PAPSS2 : kodujący enzym dwufunkcyjną syntazę 3'-fosfoadenozyno-5'-fosfosiarczanową 2
  • PCBD1 : syntaza 6-piruwoilotetrahydropteryny / kofaktor dimeryzacji hepatocytowego czynnika jądrowego 1 alfa (TCF1)
  • PCDH15 : protokadheryna 15
  • PI4K2A : fosfatydyloinozytolu 4-kinazy 2-alfa
  • PIP4K2A : fosfatydyloinozytolu 5-fosforan 4-kinaza typu 2 alfa
  • PITRM1 : metalopeptydaza pitrylizyny 1
  • PLEKHS1 kodujący domenę homologiczną białka Pleckstrin zawierającą S1
  • PLXDC2 : białko zawierające domenę pleksyny 2
  • PROSER2 : bogaty w prolinę i serynę 2 lub c10orf47
  • Gen PTEN : homolog fosfatazy i tensyny (zmutowany w wielu zaawansowanych nowotworach 1)
  • RET : protoonkogen ret (mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza i rak rdzeniasty tarczycy 1, choroba Hirschsprunga)
  • RPP30 : podjednostka białka P rybonukleazy p30
  • RRP12 : rybosomalny RNA przetwarzający 12 homolog
  • RSU1 : białko supresorowe ras 1
  • SGPL1 : liaza sfingozyno-1-fosforanowa 1
  • SMNDC1 : domena przetrwania neuronu ruchowego zawierająca 1
  • SPG9 kodujące białko Paraplegia spastyczna 9 (autosomalna dominująca)
  • SRGN : serglicyna
  • STAMBPL1 : białko wiążące STAM jak 1
  • STOX1 : kodujący białko Storkhead box 1
  • SUPV3L1 : Suv3 jak helikaza RNA
  • TACC2 kodujący białko Przekształcenie kwasowego zawierającego skręconych helis białko 2
  • TBC1D12 : rodzina domen TBC1, członek 12
  • TCTN3 : członek rodziny tektonicznej 3
  • TMEM10 : opalin
  • TMEM26 : kodujące białko transbłonowe białko 26
  • TMEM72 : kodujące białko białko transbłonowe 72
  • UCN3 : urokortyna-3
  • UROS : syntaza uroporfirynogenu III (wrodzona porfiria erytropoetyczna)
  • USMG5 : Regulowany w górę podczas wzrostu mięśni szkieletowych białko 5
  • USP6NL : USP6 N-końcowy jak białko
  • UTF1 : niezróżnicowany czynnik transkrypcyjny komórek embrionalnych 1
  • VIM-AS1 : antysensowne RNA VIM 1
  • WASHC2C : podjednostka kompleksu WASH 2C
  • WBP1L : białko wiążące domenę WW 1-podobne
  • ZNF37A : białko palca cynkowego 37A
  • ZNF438 : białko palca cynkowego 438
  • ZRANB1 : Cynkowy palec typu ranbp2 zawierający 1

Choroby i zaburzenia

Następujące choroby są związane z genami na chromosomie 10:

Zespół cytogenetyczny

Ideogramy z pasmem G ludzkiego chromosomu 10
Ideogram z prążkami G ludzkiego chromosomu 10 w rozdzielczości 850 bph. Długość pasma na tym schemacie jest proporcjonalna do długości pary zasad. Ten typ ideogramu jest powszechnie używany w przeglądarkach genomów (np. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Wzory pasm G ludzkiego chromosomu 10 w trzech różnych rozdzielczościach (400, 550 i 850). Długość pasma na tym diagramie jest oparta na ideogramach z ISCN (2013). Ten typ ideogramu przedstawia rzeczywistą względną długość pasma obserwowaną pod mikroskopem w różnych momentach procesu mitotycznego .
Pasma G ludzkiego chromosomu 10 w rozdzielczości 850 bph
Chr. Ramię Zespół muzyczny
Początek ISCN
przystanek ISCN
Początek pary bazowej
Przystanek Basepair		 Plama Gęstość
10 P 15,3 0 229 1 3 000 000 gneg
10 P 15,2 229 329 3 000 001 3 800 000 gpos 25
10 P 15,1 329 630 3800,001 6 600 000 gneg
10 P 14 630 917 6 600 001 12 200 000 gpos 75
10 P 13 917 1175 12 200 001 17 300 000 gneg
10 P 12.33 1175 1361 17 300 001 18 300 000 gpos 75
10 P 12.32 1361 1432 18 300 001 18 400 000 gneg
10 P 12.31 1432 1604 18 400 001 22 300 000 gpos 75
10 P 12.2 1604 1662 22 300 001 24 300 000 gneg
10 P 12,1 1662 1891 24 300 001 29 300 000 gpos 50
10 P 11.23 1891 2063 29 300 001 31 100 000 gneg
10 P 11.22 2063 2235 31 100 001 34 200 000 gpos 25
10 P 11.21 2235 2406 34 200 001 38 000 000 gneg
10 P 11.1 2406 2621 38 000 001 39 800 000 acen
10 Q 11.1 2621 2850 39 800 001 41 600 000 acen
10 Q 11.21 2850 3051 41 600 001 45 500 000 gneg
10 Q 11.22 3051 3252 45 500 001 48 600 000 gpos 25
10 Q 11.23 3252 3409 48 600 001 51 100 000 gneg
10 Q 21,1 3409 3753 51 100 001 59 400 000 gpos 100
10 Q 21,2 3753 3839 59 400 001 62 800 000 gneg
10 Q 21,3 3839 4097 62 800 001 68 800 000 gpos 100
10 Q 22,1 4097 4469 68 800 001 73 100 000 gneg
10 Q 22,2 4469 4655 73 100 001 75 900 000 gpos 50
10 Q 22,3 4655 4970 75 900 001 80 300 000 gneg
10 Q 23,1 4970 5200 80 300 001 86 100 000 gpos 100
10 Q 23,2 5200 5331 86 100 001 87 700 000 gneg
10 Q 23.31 5331 5558 87 700 001 91 100 000 gpos 75
10 Q 23,32 5558 5672 91 100 001 92 300 000 gneg
10 Q 23,33 5672 5887 92 300 001 95 300 000 gpos 50
10 Q 24,1 5887 5973 95 300 001 97 500 000 gneg
10 Q 24,2 5973 6131 97 500 001 100 100 000 gpos 50
10 Q 24.31 6131 6202 100,100,001 101 200 000 gneg
10 Q 24,32 6202 6317 101 200 001 103 100 000 gpos 25
10 Q 24,33 6317 6374 103 100 001 104 000 000 gneg
10 Q 25,1 6374 6646 104 000 001 110 100 000 gpos 100
10 Q 25,2 6646 6761 110,100,001 113 100 000 gneg
10 Q 25,3 6761 6890 113 100 001 117 300 000 gpos 75
10 Q 26.11 6890 7090 117 300 001 119 900 000 gneg
10 Q 26.12 7090 7219 119 900 001 121 400 000 gpos 50
10 Q 26.13 7219 7506 121 400 001 125 700 000 gneg
10 Q 26,2 7506 7721 125 700 001 128 800 000 gpos 50
10 Q 26,3 7721 8050 128 800 001 133 797 422 gneg

Bibliografia

  • Deloukas P, Earthrowl ME, Grafham DV, Rubenfield M, francuski L, Steward CA, Sims SK, Jones MC, Searle S, Scott C, Howe K, Hunt SE, Andrews TD, Gilbert JG, Swarbreck D, Ashurst JL, Taylor A , Battles J, Bird CP, Ainscough R, Almeida JP, Ashwell RI, Ambrose KD, Babbage AK, Bagguley CL, Bailey J, Banerjee R, Bates K, Beasley H, Bray-Allen S, Brown AJ, Brown JY, Burford DC , Burrill W, Burton J, Cahill P, Camire D, Carter NP, Chapman JC, Clark SY, Clarke G, Clee CM, Clegg S, Corby N, Coulson A, Dhami P, Dutta I, Dunn M, Faulkner L, Franków A, Frankland JA, Garner P, Garnett J, Gribble S, Griffiths C, Grocock R, Gustafson E, Hammond S, Harley JL, Hart E, Heath PD, Ho TP, Hopkins B, Horne J, Howden PJ, Huckle E, Hynds C, Johnson C, Johnson D, Kana A, Kay M, Kimberley AM, Kershaw JK, Kokkinaki M, Laird GK, Lawlor S, Lee HM, Leongamornlert DA, Laird G, Lloyd C, Lloyd DM, Loveland J, Lovell J , McLaren S, McLay KE, McMurray A, Mashreghi-Mohammadi M, Matthews L, Milne S, Nickerson T, Nguyen M, jawne on-Larty E, Palmer SA, Pearce AV, Peck AI, Pelan S, Phillimore B, Porter K, Rice CM, Rogosin A, Ross MT, Sarafidou T, Sehra HK, Shownkeen R, Skuce CD, Smith M, Standring L, Jawor N, Tester J, Thorpe A, Torcasso W, Tracey A, Tromans A, Tsolas J, Wall M, Walsh J, Wang H, Weinstock K, West AP, Willey DL, Whitehead SL, Wilming L, Wray PW, Young L , Chen Y, Lovering RC, Moschonas NK, Siebert R, Fechtel K, Bentley D, Durbin R, Hubbard T, Doucette-Stamm L, Beck S, Smith DR, Rogers J (2004). „Sekwencja DNA i analiza porównawcza ludzkiego chromosomu 10” . Natura . 429 (6990): 375-81. Kod Bib : 2004Natur.429..375D . doi : 10.1038/nature02462 . PMID  15164054 .
  • Deloukas P, francuski L, Meitinger T, Moschonas NK (2000). „Sprawozdanie z trzeciego międzynarodowego warsztatu na temat mapowania i sekwencjonowania ludzkiego chromosomu 10 w 1999 roku”. Genet komórki cytogenet . 90 (1–2): 1–12. doi : 10.1159/000015653 . PMID  11060438 . S2CID  28931509 .
  • Gilberta F (2001). „Chromosom 10”. Test genetyczny . 5 (1): 69–82. doi : 10.1089/109065701750168824 . PMID  11336406 .

Zewnętrzne linki

  • Narodowy Instytut Zdrowia. „Chromosom 10” . Genetyka Strona główna Referencje . Zarchiwizowane od oryginału w dniu 2010-04-08 . Pobrano 06.05.2017 .
  • „Chromosom 10” . Archiwum informacji o projekcie genomu ludzkiego 1990–2003 . Pobrano 06.05.2017 .