Nietolerancja białka lizynurowego - Lysinuric protein intolerance
| Nietolerancja białka lizynurowego | |
|---|---|
| Inne nazwy | Aminoaciduria hiperdizasadowa typu 2 , Aminoaciduria kationowa lub Rodzinna nietolerancja białek |
 | |
| Lizyna | |
| Specjalność |
Endokrynologia 
|
Nietolerancja białka lizinurowego (LPI) jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolicznym wpływającym na transport aminokwasów .
Zgłoszono około 140 pacjentów, prawie połowa z nich pochodziła z Finlandii . Zgłoszono również osoby z Japonii, Włoch, Maroka i Afryki Północnej.
Symptomy i objawy
Niemowlęta z LPI zwykle nie mają objawów podczas karmienia piersią ze względu na niskie stężenie białka w mleku ludzkim , ale po odstawieniu od piersi pojawiają się wymioty i biegunka . Pacjenci wykazują zaburzenia rozwoju , słaby apetyt , opóźnienie wzrostu , powiększoną wątrobę i śledzionę , wyraźną osteoporozę i osteopenię , opóźniony wiek kostny i spontaniczną niechęć do białka. Przymusowe podawanie białka może prowadzić do drgawek i śpiączki . Rozwój umysłowy jest prawidłowy, jeśli można uniknąć przedłużającego się epizodu hiperamonemii. U niektórych pacjentów rozwijają się poważne powikłania płucne i nerkowe . Obserwuje się wysokie poziomy glutaminy i glicyny w osoczu.
Powoduje
Został powiązany z SLC7A7 .
Mechanizm
W LPI moczu Wydalanie kationowych aminokwasów ( ornityna , arginina i lizyna ) jest większa, a te aminokwasy są słabo absorbowane z jelita cienkiego . W związku z tym ich stężenia w osoczu są niskie, a pule w ich ciele ulegają wyczerpaniu. Niedobór argininy i ornityny ogranicza funkcję cyklu mocznikowego i prowadzi do hiperamonemii po posiłkach bogatych w białko . Niedobór lizyny może odgrywać główną rolę w nieprawidłowościach szkieletowych i immunologicznych obserwowanych u pacjentów z LPI.
Diagnoza
Rozpoznanie opiera się na wynikach badań biochemicznych (podwyższone stężenia lizyny, argininy i ornityny w moczu oraz niskie stężenia tych aminokwasów w osoczu, zwiększone wydalanie kwasu orotowego z moczem po posiłkach bogatych w białko oraz nieodpowiednio wysokie stężenia ferrytyny i mleczanu w surowicy izoenzymy dehydrogenazy ) oraz badanie przesiewowe znanych mutacji genu sprawczego z próbki DNA .
Leczenie
Leczenie polega LPI białka ograniczonej diecie , a uzupełnienie z doustnym * GeneReview / wejście NIH / UW w Lysinuric Białko nietolerancji cytruliny . Cytrulina to obojętny aminokwas, który poprawia funkcjonowanie cyklu mocznikowego i umożliwia wystarczającą podaż białka bez hiperamonemii.
Rokowanie
Przy odpowiedniej kontroli diety i suplementacji większość pacjentów z LPI jest w stanie prowadzić prawie normalne życie. Jednak ciężkie powikłania, w tym proteinoza pęcherzyków płucnych i przewlekła choroba nerek, mogą rozwinąć się nawet przy odpowiednim leczeniu.
Płodność wydaje się być normalna u kobiet, ale matki z LPI mają zwiększone ryzyko powikłań podczas ciąży i porodu .
Bibliografia
Zewnętrzne linki
| Klasyfikacja | |
|---|---|
| Zasoby zewnętrzne |