NOD2 - NOD2

NOD2
Identyfikatory
Skróty	NOD2 , ACUG, BLAU, CARD15, CD, CLR16.3, IBD1, NLRC2, NOD2B, PSORAS1, domena oligomeryzacji wiążąca nukleotydy zawierająca 2, BLAUS, YAOS
Identyfikatory zewnętrzne	OMIM : 605956 MGI : 2429397 HomoloGene : 11156 Karty genowe : NOD2
Lokalizacja genu ( człowiek )
Chr.	Chromosom 16 (ludzki)
Kończyć się	50 734 041 bp
Lokalizacja genu ( mysz )
Chr.	Chromosom 8 (mysz)
Kończyć się	88 688 474 pz
Wzór ekspresji RNA
	Więcej danych o wyrażeniach referencyjnych
Ontologia genów
Funkcja molekularna	• Hsp90 białko wiążące ; • wiązania nukleotydu ; • Białko Hsp70 wiązania ; • wiązania 0001948 białko: GO ; • peptydoglikanu wiązania ; • wiązania enzymu ; • wiązaniu aktyny ; • domena wiążąca kartę ; • wiążąca ATP ; • białka kinazy wiązania ; • muramylodipeptyd wiązania ; • GO: zawierającego białko 0032403 kompleks wiążący;
Składnik komórkowy	• cytoplazma ; • cytosolu ; • pęcherzyk ; • membrana ; • osoczu membrana ; • powierzchni komórki ; • podstawnoboczne osoczu membrana ; • COP9 signalosome ; • cytoszkieletu ; • Golgiego Urządzenie ; • mitochondrium ; • kompleks zawierający białka;
Proces biologiczny	• pozytywna regulacja aktywności syntazy prostaglandyny-endonadtlenku ; • regulacja procesu apoptozy ; • odpowiedź obronna ; • wykrywanie bodźca biotycznego ; • produkcja cytokin biorąca udział w odpowiedzi immunologicznej ; • pozytywna regulacja produkcji cytokin biorąca udział w odpowiedzi zapalnej ; • GO:0007243 wewnątrzkomórkowa transdukcja sygnału ; • wykrywanie muramylu dipeptyd ; • pozytywna regulacja produkcji interleukiny-10 ; • pozytywna regulacja proliferacji komórek nabłonka ; • proces układu odpornościowego ; • pozytywna regulacja aktywności oksydoreduktazy ; • odpowiedź na dipeptyd muramylowy ; • pozytywna regulacja aktywności syntazy prostaglandyny-E ; • pozytywna regulacja kaskady JNK ; • pozytywna regulacja proces biosyntezy syntazy tlenku azotu ; • pozytywna regulacja sygnalizacji NIK/NF-kappaB ; • pozytywna regulacja aktywności 3-kinazy fosfatydyloinozytolu ; • pozytywna regulacja aktywacji limfocytów T gamma-delta ; • odpowiedź komórkowa na dipeptyd muramylowy ; • kaskada JNK ; • negatywna regulacja apo makrofagów proces ptotyczny ; • pozytywna regulacja przetwarzania i prezentacji antygenu komórek dendrytycznych ; • domena oligomeryzacji wiążąca nukleotydy zawierająca 2 ścieżki sygnałowe ; • utrzymanie nabłonka przewodu pokarmowego ; • odpowiedź obronna na bakterie ; • pozytywna regulacja aktywności czynnika transkrypcyjnego NF-kappaB ; • pozytywna regulacja wytwarzania interleukiny-8 ; • wykrywanie bakterii ; • pozytywna regulacja produkcji interleukiny-1 beta ; • regulacja odpowiedzi zapalnej ; • pozytywna regulacja produkcji interleukiny-6 ; • oligomeryzacja kompleksu białkowego ; • pozytywna regulacja wytwarzania czynnika martwicy nowotworu ; • pozytywna regulacja kaskady ERK1 i ERK2 ; • pozytywna regulacja Sygnalizacja kinaza I-kappaB/NF-kappaB ; • pozytywna regulacja aktywacji komórek B ; • pozytywna regulacja produkcji interleukiny-17 ; • pozytywna regulacja odpowiedzi immunologicznej typu 2 ; • domena oligomeryzacji wiążąca nukleotydy zawierająca ścieżkę sygnalizacyjną ; • pozytywna regulacja kaskady MAPK aktywowanej stresem ; • po pozytywna regulacja szlaku sygnałowego Notch ; • pozytywna regulacja transkrypcji przez polimerazę RNA II ; • odpowiedź komórkowa na organiczny związek cykliczny ; • pozytywna regulacja proliferacji populacji komórek ; • wrodzona odpowiedź immunologiczna ; • odpowiedź na składniki odżywcze ; • pozytywna regulacja wytwarzania cytokin przez komórki dendrytyczne ; • pozytywna regulacja białka Ubikwitynacja związana z K63 ; • odpowiedź komórkowa na peptydoglikan ; • pozytywna regulacja aktywności kinazy MAP ; • szlak sygnałowy, w którym pośredniczy interleukina-1 ; • odpowiedź komórkowa na lipopolisacharyd;
	Źródła: Amigo / QuickGO
Ortologi
	64127
	257632
	ENSG00000167207
	ENSMUSG00000055994
	Q9HC29
	Q8K3Z0
	NM_001293557 ; NM_022162 ; NM_001370466
	NM_145857
	NP_001280486 ; NP_071445 ; NP_001357395
	NP_665856
	Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka	Wyświetl/edytuj mysz

Białko 2 zawierające domenę oligomeryzacji wiążącą nukleotydy ( NOD2 ), znane również jako białko 15 zawierające domenę rekrutacji kaspazy ( CARD15 ) lub białko 1 nieswoiste zapalenia jelit ( IBD1 ), jest białkiem, które u ludzi jest kodowane przez gen NOD2 zlokalizowany na chromosom 16 . NOD2 odgrywa ważną rolę w układzie odpornościowym . Rozpoznaje cząsteczki bakterii ( peptydoglikany ) i stymuluje reakcję immunologiczną.

NOD2 jest wewnątrzkomórkowym receptorem rozpoznającym wzorce , który ma strukturę podobną do opornych białek roślin i rozpoznaje cząsteczki zawierające specyficzną strukturę zwaną dipeptydem muramylowym (MDP), występującą w niektórych bakteriach .

Struktura

Model białka NOD2 składający się z dwóch N-końcowych domen CARD (czerwony) połączonych łącznikiem helikalnym (niebieski) z centralną domeną NOD (zielony). Na C-końcu znajduje się domena LRR (cyjan)

C-końcowa część białka zawiera powtórzeń bogatych w leucynę domenę wiadomo, że odgrywa rolę w oddziaływaniach białko-białko. Środkowa część białka charakteryzuje się domeną NOD zaangażowaną w samooligomeryzację białka. Część N-końcowa zawiera dwie domeny CARD, o których wiadomo, że odgrywają rolę w szlakach apoptozy i aktywacji NF-κB .

Funkcjonować

Ten gen jest członkiem rodziny NOD1 / Apaf-1 (znanej również jako rodzina receptorów podobnych do NOD ) i koduje białko z dwiema domenami rekrutacji kaspaz (CARD) i jedenastoma powtórzeniami bogatymi w leucynę (LRR). Białko ulega ekspresji głównie w leukocytach krwi obwodowej . Odgrywa rolę w odpowiedzi immunologicznej poprzez rozpoznawanie cząsteczek bakterii zawierających ugrupowanie dipeptydu muramylowego (MDP) i aktywację białka NF-κB .

Znaczenie kliniczne

Mutacje w tym genie powiązano z chorobą Leśniowskiego-Crohna , zespołem Blau , ciężką sarkoidozą płuc i chorobą przeszczep przeciwko gospodarzowi .

Gen NOD2 jest powiązany z chorobami zapalnymi, takimi jak nieswoiste zapalenie jelit / choroba Leśniowskiego-Crohna i zespół Blau.

Interakcje

Wykazano, że NOD2 oddziałuje z NLRC4 .

Wykazano również, że NOD2 wiąże się z MAVS w odpowiedzi na traktowanie ssRNA lub wirusowym RNA i aktywuje odpowiedź IFN. Jest to pierwsze doniesienie o działaniu NOD2 jako receptor rozpoznający wzorce dla wirusów.

Zobacz też

Mifamurtyd , aktywator NOD2 do leczenia kostniakomięsaka

Bibliografia

Dalsza lektura

Punchard NA (październik 2001). „Przegląd: Nod2, przyczyna lub przyczyna choroby Leśniowskiego-Crohna”. Aktualna opinia w badaniach leków . 2 (10): 1378–81. PMID 11890351 .
Satsangi J, Morecroft J, Shah NB, Nimmo E (luty 2003). „Genetyka nieswoistego zapalenia jelit: implikacje naukowe i kliniczne”. Najlepsze praktyki i badania. Gastroenterologia kliniczna . 17 (1): 3-18. doi : 10.1053/bega.2002.0349 . PMID 12617879 .
Rosenbaum JT, Planck SR, Davey MP, Iwanaga Y, Kurz DE, Martin TM (październik 2003). „Jednym skinieniem głowy, zapalenie błony naczyniowej wkracza w nową erę”. American Journal of Ophthalmology . 136 (4): 729–32. doi : 10.1016/S0002-9394(03)00569-5 . PMID 14516815 .
Kurokawa T, Kikuchi T, Ohta K, Imai H, Yoshimura N (październik 2003). „Objawy oczne w zespole Blau związane z mutacją CARD15/Nod2”. Okulistyka . 110 (10): 2040–4. doi : 10.1016/S0161-6420(03)00717-6 . PMID 14522785 .
Girardin SE, Hugot JP, Sansonetti PJ (grudzień 2003). „Lekcje z badań Nod2: w kierunku związku między chorobą Leśniowskiego-Crohna a wykrywaniem bakterii”. Trendy w immunologii . 24 (12): 652-8. doi : 10.1016/j.it.2003.10.007 . PMID 14644139 .
Newman B, Siminowicz K (grudzień 2003). „Zapalna choroba jelit: choroba Leśniowskiego-Crohna i sukces genetyki NODern”. Medycyna kliniczna i śledcza . 26 (6): 303–14. PMID 14690304 .
Oostenbrug LE, van Dullemen HM, te Meerman GJ, Jansen PL (2003). „IBD i genetyka: nowe osiągnięcia”. Skandynawski Dziennik Gastroenterologii. Suplement . 38 (239): 63-8. doi : 10.1080/00855920310002717 . PMID 14743885 .
Kambe N, Nishikomori R, Kanazawa N (sierpień 2005). „Receptor rozpoznawania wzorca cytozolowego Nod2 i zapalne zaburzenia ziarniniakowe”. Czasopismo Nauk Dermatologicznych . 39 (2): 71–80. doi : 10.1016/j.jdermsci.2005.04.001 . PMID 15927452 .
Newman B, Siminovitch KA (lipiec 2005). „Ostatnie postępy w genetyce nieswoistego zapalenia jelit”. Aktualna opinia w gastroenterologii . 21 (4): 401–7. PMID 15930978 .
Martinon F, Tschopp J (sierpień 2005). „NLRs dołączają TLRs jako wrodzone czujniki patogenów”. Trendy w immunologii . 26 (8): 447–54. doi : 10.1016/j.it.2005.06.004 . PMID 15967716 .
Strober W, Murray PJ, Kitani A, Watanabe T (styczeń 2006). „Ścieżki sygnalizacyjne i oddziaływania molekularne NOD1 i NOD2” . Recenzje przyrody. Immunologia . 6 (1): 9–20. doi : 10.1038/nri1747 . PMID 16493424 . S2CID 33505741 .
Cavanaugh J (czerwiec 2006). „NOD2: różnice etniczne i geograficzne” . Światowy Dziennik Gastroenterologii . 12 (23): 3673-7. doi : 10.3748/wjg.v12.i23.3673 . PMC 4087459 . PMID 16773683 .
Hugot JP (sierpień 2006). „Mutacje CARD15/NOD2 w chorobie Leśniowskiego-Crohna”. Roczniki Nowojorskiej Akademii Nauk . 1072 (1): 9-18. Kod Bib : 2006NYASA1072....9H . doi : 10.1196/annals.1326.011 . PMID 17057186 . S2CID 24150549 .
Vignal C, Singer E, Peyrin-Biroulet L, Desreumaux P, Chamaillard M (kwiecień 2007). „Jak mutacje NOD2 predysponują do choroby Leśniowskiego-Crohna?”. Drobnoustroje i infekcje / Instytut Pasteura . 9 (5): 658–63. doi : 10.1016/j.micinf.2007.01.016 . PMID 17379562 .
Quaglietta L, te Velde A, Staiano A, Troncone R, Hommes DW (maj 2007). „Funkcjonalne konsekwencje mutacji NOD2/CARD15 w chorobie Leśniowskiego-Crohna”. Journal of Gastroenterologii i Żywienia Dziecięcego . 44 (5): 529–39. doi : 10.1097/MPG.0b013e31803815ee . PMID 17460484 . S2CID 37476303 .
van der Linde K, Boor PP, Houwing-Duistermaat JJ, Crusius BJ, Wilson PJ, Kuipers EJ, de Rooij FW (czerwiec 2007). „Mutacje CARD15 w holenderskiej rodzinnej i sporadycznej zapalnej chorobie jelit oraz przegląd badań europejskich”. European Journal of Gastroenterology & Hepatology . 19 (6): 449–59. doi : 10.1097/01.meg.0000236887.44214.6a . PMID 17489054 . S2CID 17766170 .

Languages

In other projects