Klotho (biologia) - Klotho (biology)

KL
Identyfikatory
Skróty KL , wejście: 9365, klotho, HFTC3, KLA
Identyfikatory zewnętrzne OMIM : 604824 MGI : 1101771 HomoloGene : 68415 Karty genetyczne : KL
Ortologi
Gatunek Człowiek Mysz
Entrez
Zespół
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_004795
NM_153683

NM_013823

RefSeq (białko)

NP_004786

NP_038851

Lokalizacja (UCSC) Chr 13: 33.02 – 33.07 Mb Chr 5: 150,95 – 150,99 Mb
Wyszukiwanie w PubMed
Wikidane
Wyświetl/edytuj człowieka Wyświetl/edytuj mysz

Klotho to enzym, który u ludzi jest kodowany przez gen KL . Istnieją trzy podrodziny klotho: α-klotho, β-klotho i γ-klotho. α-klotho aktywuje FGF23 , a β-klotho aktywuje FGF19 i FGF21 . Gdy podrodzina nie jest określona, ​​słowo „klotho” ogólnie oznacza podrodzinę α-klotho.

Klotho może istnieć w postaci związanej z błoną lub (hormonalnej) rozpuszczalnej, krążącej postaci. Proteazy mogą przekształcić formę związaną z błoną w formę krążącą.

Gen KL koduje białko błonowe typu I, które jest spokrewnione z β-glukuronidazami . Zmniejszone wytwarzanie tego białka zaobserwowano u pacjentów z przewlekłą niewydolnością nerek (CKF), co może być jednym z czynników leżących u podstaw procesów zwyrodnieniowych (np. miażdżycy, osteoporozy i atrofii skóry) obserwowanych w CKF. Ponadto mutacje w rodzinie białek Klotho są związane ze starzeniem się, utratą masy kostnej i spożywaniem alkoholu. Transgeniczne myszy z nadekspresją Klotho żyją dłużej niż myszy typu dzikiego.

Funkcjonować

Klotho jest białkiem transbłonowym, które oprócz innych efektów zapewnia pewną kontrolę nad wrażliwością organizmu na insulinę i wydaje się być zaangażowane w starzenie się . Jego odkrycie zostało udokumentowane w 1997 roku przez Makoto Kuro-o et al. Nazwa genu pochodzi od Klotho lub Clotho , jednego z Moirai lub Losów w mitologii greckiej .

Białko kloto to nowa β-glukuronidaza ( nr EC 3.2.1.31) zdolna do hydrolizowania steroidowych β-glukuronidów . Warianty genetyczne w KLOTHO powiązano ze starzeniem się człowieka, a białko Klotho okazało się być czynnikiem krążącym wykrywalnym w surowicy, który zmniejsza się wraz z wiekiem.

Wiązanie pewnych czynników wzrostu fibroblastów (FGF, mianowicie FGF19 i FGF21) z ich receptorami czynnika wzrostu fibroblastów jest promowane przez ich interakcje jako koreceptorów z β-klotho.

α-klotho zmienia komórkową homeostazę wapnia, zarówno poprzez zwiększenie ekspresji i aktywności TRPV5 (zmniejszenie wchłaniania zwrotnego fosforanów w nerkach), jak i zmniejszenie TRPC6 (zmniejszenie wchłaniania fosforanów z jelita). α-klotho zwiększa wchłanianie zwrotne wapnia w nerkach poprzez stabilizację TPRV5.

Znaczenie kliniczne

α- klotho może hamować stres oksydacyjny i stan zapalny , zmniejszając w ten sposób dysfunkcję śródbłonka i miażdżycę . α-klotho w osoczu krwi zwiększa się poprzez ćwiczenia aerobowe , zmniejszając w ten sposób dysfunkcję śródbłonka.

Aktywacja białka FGF21 przez β- klotho ma działanie ochronne na komórki mięśnia sercowego . Otyłość charakteryzuje się opornością na FGF21, która, jak się uważa, jest spowodowana hamowaniem β-klotho przez białko sygnałowe komórek zapalnych ( cytokina ) czynnik martwicy nowotworu alfa .

Klotho jest niezbędny do dojrzewania oligodendrocytów , integralności mieliny i może chronić neurony przed toksycznymi efektami. Myszy z niedoborem klotho mają zmniejszoną liczbę synaps i deficyty poznawcze, podczas gdy myszy z nadekspresją klotho mają lepszą zdolność uczenia się i zapamiętywania.

Stwierdzono, że zmniejszona ekspresja Kloto może być spowodowana hipermetylacją DNA, która mogła być wywołana nadekspresją DNMT3a. Klotho może być wiarygodnym genem do wczesnego wykrywania zmian metylacji w tkankach jamy ustnej i może być stosowany jako cel do modyfikacji terapeutycznych raka jamy ustnej we wczesnych stadiach.

Myszy z niedoborem Klotho wykazują zespół przypominający przyspieszone starzenie się człowieka i wykazują rozległą i przyspieszoną miażdżycę . Ponadto wykazują zaburzone rozszerzenie naczyń krwionośnych zależne od śródbłonka i zaburzoną angiogenezę , co sugeruje, że białko kloto może chronić układ sercowo-naczyniowy poprzez wytwarzanie NO pochodzącego ze śródbłonka .

Klotho może odgrywać ochronną rolę u pacjentów z chorobą Alzheimera .

Wpływ na starzenie

Myszy pozbawione czynnika wzrostu fibroblastów 23 lub enzymu α-klotho wykazują przedwczesne starzenie się z powodu hiperfosfatemii . Wiele z tych objawów można złagodzić, karmiąc myszy dietą niskofosforanową.

Chociaż zdecydowana większość badań opierała się na braku kloto, wykazano, że nadmierna ekspresja kloto u myszy może wydłużyć ich średni czas życia o 19% do 31% w porównaniu z normalnymi myszami. Ponadto zmiany w genie Klotho (SNP Rs9536314) są związane zarówno z wydłużeniem życia, jak i zwiększoną zdolnością poznawczą w populacjach ludzkich.

Klotho zwiększa ekspresję błony wewnętrznego prostownika zależnego od ATP kanału potasowego ROMK . Myszy z niedoborem Klotho wykazują zwiększoną produkcję witaminy D, a zmieniona homeostaza jonów mineralnych jest uważana za przyczynę przedwczesnych fenotypów podobnych do starzenia, ponieważ obniżenie aktywności witaminy D przez ograniczenie diety odwraca przedwczesne fenotypy podobne do starzenia i wydłuża przeżycie w tych mutantach. Wyniki te sugerują, że fenotypy podobne do starzenia były spowodowane nieprawidłowościami metabolicznymi witaminy D związanymi z kloto (hiperwitaminoza).

Klotho jest antagonistą szlaku sygnałowego Wnt , a przewlekła stymulacja Wnt może prowadzić do zubożenia komórek macierzystych i starzenia się.

Bibliografia

Dalsza lektura

Zewnętrzne linki

Ten artykuł zawiera tekst z Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych , która jest własnością publiczną .