Chromosom 3 - Chromosome 3

Chromosom 3
Ludzki męski kariotka wysokiej rozdzielczości - Chromosom 3 cropped.png
Para ludzkich chromosomów 3 po przetworzeniu pasm G . Jeden jest od matki, drugi od ojca.
Ludzki męski kariotka wysokiej rozdzielczości - Chromosom 3.png
Para chromosomów 3
w ludzkim kariogramie męskim .
Cechy
Długość ( pz ) 198 295 559 pz
( GRCh38 )
Liczba genów 1024 ( CCDS )
Rodzaj Autosom
Pozycja centromera Metacentryczna
(90,9 Mb/s)
Kompletne listy genów
CCDS Lista genów
HGNC Lista genów
UniProt Lista genów
NCBI Lista genów
Zewnętrzne przeglądarki map
Zespół Chromosom 3
Entrez Chromosom 3
NCBI Chromosom 3
UCSC Chromosom 3
Pełne sekwencje DNA
RefSeq NC_000003 ( FASTA )
GenBank CM000665 ( FASTA )

Chromosom 3 jest jedną z 23 par chromosomów u ludzi . Ludzie zwykle mają dwie kopie tego chromosomu. Chromosom 3 obejmuje prawie 200 milionów par zasad (materiał budulcowy DNA ) i stanowi około 6,5% całkowitego DNA w komórkach .

Geny

Liczba genów

Poniżej przedstawiono niektóre oszacowania liczby genów ludzkiego chromosomu 3. Ponieważ naukowcy stosują różne podejścia do adnotacji genomu, ich przewidywania dotyczące liczby genów na każdym chromosomie są różne (szczegóły techniczne można znaleźć w prognozie genu ). Wśród różnych projektów, wspólny projekt sekwencji kodującej konsensus ( CCDS ) przyjmuje niezwykle konserwatywną strategię. Tak więc przewidywanie liczby genów przez CCDS reprezentuje dolną granicę całkowitej liczby genów kodujących ludzkie białka.

Oszacowany przez Geny kodujące białka Niekodujące geny RNA Pseudogenes Źródło Data wydania
CCDS 1024 — — 2016-09-08
HGNC 1,036 483 761 2017-05-12
Zespół 1,073 1158 761 2017-03-29
UniProt 1,081 — — 2018-02-28
NCBI 1,085 1,108 902 2017-05-19

Lista genów

Zobacz także: Kategoria: Geny na ludzkim chromosomie 3

Poniżej znajduje się częściowa lista genów ludzkiego chromosomu 3. Aby uzyskać pełną listę, zobacz link w infobox po prawej stronie.

p-ramię

Częściowa lista genów znajdujących się na ramieniu p (krótkim ramieniu) ludzkiego chromosomu 3:

  • ALAS1 : aminolewulinian, delta-, syntaza 1
  • APEH : kodujący enzym enzym uwalniający kwas acylamino
  • ARPP-21 : Cykliczna fosfoproteina regulowana przez AMP, 21 kDa
  • AZI2 : kodujący białko indukowane 5-azacytydyną 2
  • BRK1 : podjednostka kompleksu zarodkującego aktyny SCAR/ Fala
  • BRPF1 : bromodomena i palec PHD zawierający 1
  • BTD : biotynidaza
  • C3orf14-Chromosom 3 otwarta ramka odczytu 14 : przewidywane białko wiążące DNA .
  • TCAIM : kodujący białkowy inhibitor aktywacji komórek T, mitochondrialny
  • NDUFAF3 : kodujący enzym dehydrogenazę NADH [ubichinon] 1 alfa subkompleks czynnika składania 3
  • C3orf62 : otwarta ramka odczytu chromosomu 3 62
  • CACNA2D3 : kanał wapniowy, zależny od napięcia, podjednostka alfa 2/delta 3
  • CCR5 : receptor chemokiny (motyw CC) 5
  • CGGBP1 : białko wiążące powtórzenia CGG 1
  • CMTM7 : CKLF jak domena przezbłonowa MARVEL zawierająca 7
  • CNTN4 : Kontakt w 4
  • COL7A1 : Kolagen, typ VII, alfa 1 (pęcherzowe naskórka, dystroficzne, dominujące i recesywne)
  • CRBN : białko Cereblon
  • DCLK3 : Kinaza typu Doublecortin 3
  • EAF1 : współczynnik związany z ELL 1
  • ENTPD3 : difosfohydrolaza trifosforanu ektonukleozydu 3
  • FAM107A : Rodzina o podobieństwie sekwencji 107 członków A
  • FAM19A1 : Rodzina o podobieństwie sekwencji 19 członów A1, motyw CC podobny do chemokiny
  • FBXL2 : F-box i białko powtórzeń bogate w leucynę 2
  • FOXP1 : Białko Forkhead Box P1
  • FRA3A kodujące białko Miejsce kruche, typ afidykoliny, powszechne, fra(3)(p24.2)
  • FRMD4B kodujący białkową domenę FERM zawierającą 4B
  • GMPPB : pirofosforylaza GDP-mannozy B
  • HEMK1 : kodujący białko z rodziny HemK metylotransferazy 1
  • HIGD1A : członek rodziny domeny HIG1 1A
  • LARS2 : syntetaza leucyl -tRNA, mitochondrialna
  • LIMD1 : białko zawierające domenę LIM 1
  • LINC00312 : Długi międzygenowy niekodujący białek RNA 312
  • MITF : czynnik transkrypcyjny związany z mikroftalmią
  • MLH1 : homolog 1 mutL, rak okrężnicy, niepolipowatość typu 2 (E. coli)
  • MYRIP : Białko oddziałujące z miozyną VIIA i Rab
  • NBEAL2 : Neurobeachinowy 2
  • NKTR : białko rozpoznające nowotwór NK
  • NPRL2 : białko podobne do regulatora permeazy azotu 2
  • OXTR : receptor oksytocyny
  • PHF7 kodujące białko PHD palcowe 7
  • PTHR1 : receptor hormonu przytarczyc 1
  • QRICH1 : kodujące białko QRICH1, znane również jako białko bogate w glutaminę 1,
  • RBM6 : białko wiążące RNA 6
  • RPP14 : podjednostka białka rybonukleazy P p14
  • SCN5A : kanał sodowy , bramkowany napięciem, typ V, alfa (zespół długiego odstępu QT 3)
  • SETD5 : USTAW domenę zawierającą 5
  • SFMBT1 : SCM z czterema domenami mbt 1
  • SLC25A20 : rodzina nośników substancji rozpuszczonych 25 (translokaza karnityna/acylokarnityna), członek 20
  • STT3B : katalityczna podjednostka kompleksu oligosacharylotransferazy
  • SYNPR : synaptoporyna
  • TDGF1 : czynnik wzrostu pochodzenia potworniaka 1
  • TMEM158 : białko transbłonowe 158
  • TMIE : przezbłonowe ucho wewnętrzne
  • TRAK1 : transport białka wiążącego kinezynę 1
  • TRANK1 : kodujący białkowe powtórzenie tetratrykopeptydowe i powtórzenie ankirynowe zawierające 1
  • TUSC2 : kandydat na supresor nowotworu 2
  • UCN2 : Urokortyna-2
  • ULK4 : UNC-51 jak kinaza 4
  • VGLL3 : szczątkowy członek rodziny 3
  • VHL : supresor guza von Hippel-Lindau
  • ZMYND10 : palec cynkowy typu MYND zawierający 10
  • ZNF502 : kodujący białko białko palca cynkowego 502
  • ZNF621 : kodujący białko białko palca cynkowego 621

q-ramię

Częściowa lista genów znajdujących się na ramieniu q (długim ramieniu) ludzkiego chromosomu 3:

  • ADIPOQ : adiponektyna
  • AMOTL2 : kodujący białko podobne do angiomotyny 2
  • ARHGAP31 : białko aktywujące Rho GRPase 31
  • TIMMDC1 : TIMMDC1
  • C3orf70 chromosom 3 otwarta ramka odczytu 70
  • CAMPD1 : Kamptodaktylia
  • CCDC80 : domena zwijana zawierająca białko 80
  • CD200R1 : receptor glikoproteiny CD200 na powierzchni komórki 1
  • CLDND1 : domena Claudin zawierająca 1
  • CPN2 : podjednostka N karboksypeptydazy N 2
  • CPOX : oksydaza koproporfirynogenu (koproporfiria, harderoporfiria)
  • DPPA2 : Powiązana z pluripotencją rozwojową 2
  • DZIP3 kodujący białko DAZ oddziałujące z białkiem palca cynkowego 3
  • EAF2 : współczynnik związany z ELL 2
  • EFCC1 : domena EF-hand i coiled-coil zawierająca 1
  • ETM1 : Zasadnicze drżenie 1
  • ETV5 : ETS wariant 5
  • FAM43A : rodzina o podobieństwie sekwencji 43 członek A
  • FAM162A : rodzina o podobieństwie sekwencji 162 członek A
  • GYG1 : glikogenina-1
  • HACD2 kodujący dehydratazę białka 3-hydroksyacylo-CoA 2
  • HGD : 1,2-dioksygenaza homogentyzatu (oksydaza homogentyzatu)
  • IFT122 : gen transportu wewnątrzwiciowego 122
  • KIAA1257 : KIAA1257
  • LINC01279 : kodujący białko długie międzygenowe niekodujące białko RNA 1279
  • LNCR5 : kodujący białko podatność na raka płuc 5
  • LMLN : kodujący białko podobne do leiszmanolizyny (rodzina metalopeptydazy M8)
  • LRRC15 : powtórzenie bogate w leucynę zawierające 15
  • LSG1 : duża podjednostka homolog GTPazy 1
  • MB21D2 : kodujący domenę białka Mab-21 zawierającą 2
  • MCCC1 : karboksylaza 1 metylokrotonoilo-koenzymu A (alfa)
  • MLEKO : Telokin
  • NFKBIZ : inhibitor NF-kappa-B zeta
  • PARP14 kodujący białko należące do rodziny polimerazy poli(ADP-rybozy) 14
  • PCCB : karboksylaza propionylo-koenzymu A, beta polipeptyd
  • PDCD10 : zaprogramowana śmierć komórki 10
  • PIK3CA : kinaza 3-fosfoinozytydowa, katalityczna, polipeptyd alfa
  • PROSER1 : Białko bogate w prolinę i serynę 1
  • RAB7 : RAB7, członek rodziny onkogenów RAS
  • RETNLB : beta-rezystynopodobna
  • RHO : wizualny pigment rodopsyny
  • RIOX2 : Oksygenaza rybosomalna 2
  • SELT : Selenoproteina T
  • SENP7 : Sentrin-specyficzna proteaza 7
  • SERP1 : białko retikulum endoplazmatycznego związane ze stresem 1
  • SOX2 : czynnik transkrypcyjny
  • SOX2OT : nakładający się transkrypt SOX2
  • SPG14 kodujące białko Spastic paraplegia 14 (autosomalnie recesywne)
  • SRPRB : podjednostka receptora cząstek rozpoznających sygnał beta
  • TM4SF1 : członek rodziny Transmembrane 4 L6 1
  • TP63 : Białko nowotworowe p63
  • TRAT1 : adapter transbłonowy związany z receptorem limfocytów T 1
  • USH3A : zespół Ushera 3A
  • ZBED2 : kodujące białko typu BED z palcem cynkowym zawierające 2
  • ZNF9 : białko palca cynkowego 9 (komórkowe retrowirusowe białko wiążące kwas nukleinowy)

Choroby i zaburzenia

Następujące choroby i zaburzenia to niektóre z tych związanych z genami na chromosomie 3:

Zespół cytogenetyczny

Ideogramy z pasmem G ludzkiego chromosomu 3
Ideogram z prążkami G ludzkiego chromosomu 3 w rozdzielczości 850 bph. Długość pasma na tym schemacie jest proporcjonalna do długości pary zasad. Ten typ ideogramu jest powszechnie używany w przeglądarkach genomów (np. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
Wzory pasm G ludzkiego chromosomu 3 w trzech różnych rozdzielczościach (400, 550 i 850). Długość pasma na tym diagramie jest oparta na ideogramach z ISCN (2013). Ten typ ideogramu przedstawia rzeczywistą względną długość pasma obserwowaną pod mikroskopem w różnych momentach procesu mitotycznego .
Pasma G ludzkiego chromosomu 3 w rozdzielczości 850 bph
Chr. Ramię Zespół muzyczny
Początek ISCN
przystanek ISCN
Początek pary bazowej
Przystanek Basepair		 Plama Gęstość
3 P 26,3 0 175 1 2 800 000 gpos 50
3 P 26,2 175 263 2 800 001 4 000 000 gneg
3 P 26,1 263 408 4000,001 8 100 000 gpos 50
3 P 25,3 408 642 8 100 001 11 600 000 gneg
3 P 25,2 642 759 11 600 001 13 200 000 gpos 25
3 P 25,1 759 963 13 200 001 16 300 000 gneg
3 P 24,3 963 1269 16 300 001 23 800 000 gpos 100
3 P 24,2 1269 1357 23 800 001 26 300 000 gneg
3 P 24,1 1357 1561 26 300 001 30 800 000 gpos 75
3 P 23 1561 1751 30 800 001 32 000 000 gneg
3 P 22,3 1751 1926 32 000 001 36 400 000 gpos 50
3 P 22,2 1926 2013 36 400 001 39 300 000 gneg
3 P 22,1 2013 2188 39 300 001 43 600 000 gpos 75
3 P 21,33 2188 2451 43 600 001 44 100 000 gneg
3 P 21,32 2451 2626 44 100 001 44 200 000 gpos 50
3 P 21.31 2626 3239 44 200 001 50 600 000 gneg
3 P 21,2 3239 3385 50 600 001 52 300 000 gpos 25
3 P 21,1 3385 3676 52 300 001 54 400 000 gneg
3 P 14,3 3676 3910 54 400 001 58 600 000 gpos 50
3 P 14,2 3910 4143 58 600 001 63 800 000 gneg
3 P 14,1 4143 4362 63 800 001 69 700 000 gpos 50
3 P 13 4362 4566 69 700 001 74 100 000 gneg
3 P 12,3 4566 4814 74 100 001 79 800 000 gpos 75
3 P 12.2 4814 4946 79 800 001 83 500 000 gneg
3 P 12,1 4946 5077 83 500 001 87 100 000 gpos 75
3 P 11.2 5077 5135 87 100 001 87 800 000 gneg
3 P 11.1 5135 5266 87 800 001 90 900 000 acen
3 Q 11.1 5266 5427 90 900 001 94 000 000 acen
3 Q 11.2 5427 5602 94 000 001 98 600 000 gwar
3 Q 12,1 5602 5762 98 600 001 100 300 000 gneg
3 Q 12.2 5762 5850 100 300 001 101 200 000 gpos 25
3 Q 12,3 5850 5996 101 200 001 103 100 000 gneg
3 Q 13.11 5996 6229 103 100 001 106 500 000 gpos 75
3 Q 13.12 6229 6361 106 500001 108 200 000 gneg
3 Q 13.13 6361 6594 108 200 001 111 600 000 gpos 50
3 Q 13.2 6594 6682 111 600 001 113 700 000 gneg
3 Q 13.31 6682 6871 113 700 001 117 600 000 gpos 75
3 Q 13.32 6871 6973 117 600 001 119 300 000 gneg
3 Q 13.33 6973 7148 119 300 001 122 200 000 gpos 75
3 Q 21,1 7148 7294 122 200 001 124 100 000 gneg
3 Q 21,2 7294 7440 124 100 001 126 100 000 gpos 25
3 Q 21,3 7440 7674 126 100 001 129 500 000 gneg
3 Q 22,1 7674 7936 129 500 0001 134 000 000 gpos 25
3 Q 22,2 7936 8053 134 000 001 136 000 000 gneg
3 Q 22,3 8053 8228 136 000 001 139 000 000 gpos 25
3 Q 23 8228 8461 139 000 0001 143 100 000 gneg
3 Q 24 8461 8811 143 100 001 149 200 000 gpos 100
3 Q 25,1 8811 9001 149 200 001 152 300 000 gneg
3 Q 25,2 9001 9162 152,300,001 155 300 000 gpos 50
3 Q 25,31 9162 9264 155 300 001 157 300 000 gneg
3 Q 25,32 9264 9366 157 300 001 159 300 000 gpos 50
3 Q 25,33 9366 9453 159 300 001 161 000 000 gneg
3 Q 26,1 9453 9803 161 000 001 167 900 000 gpos 100
3 Q 26,2 9803 9949 167 900 001 171 200 000 gneg
3 Q 26,31 9949 10183 171 200 001 176 000 000 gpos 75
3 Q 26,32 10183 10329 176 000 001 179 300 000 gneg
3 Q 26,33 10329 10489 179 300 001 183 000 000 gpos 75
3 Q 27,1 10489 10620 183 000 001 184 800 000 gneg
3 Q 27,2 10620 10737 184 800 001 186 300 000 gpos 25
3 Q 27,3 10737 10883 186 300 001 188 200 000 gneg
3 Q 28 10883 11175 188 200 001 192 600 000 gpos 75
3 Q 29 11175 11700 192 6000,001 198 295 559 gneg

Zobacz też

Bibliografia

Zewnętrzne linki

  • Narodowy Instytut Zdrowia. „Chromosom 3” . Genetyka Strona główna Referencje . Zarchiwizowane od oryginału w dniu 2010-04-08 . Pobrano 06.05.2017 .
  • „Chromosom 3” . Archiwum informacji o projekcie genomu ludzkiego 1990–2003 . Pobrano 06.05.2017 .