Skanowanie karkowe - Nuchal scan
| Skanowanie karkowe | |
|---|---|
 Pomiary przezierności karku płodu, kości nosowej i kąta twarzowego według standardów Fetal Medicine Foundation
| |
| Synonimy | Przezierność karku |
| Cel, powód | Służy do badania przesiewowego pod kątem nieprawidłowości rozwijającego się płodu |
Karku skanowania lub karku przezroczystość ( NT ) skanowania / procedura jest sonograficzne prenatalnych skanowania ( ultradźwięki ) w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych w płodu , ale mogą również być wykrywane zmieniony skład macierzy zewnątrzkomórkowej i ograniczone drenaż limfatyczny.
Ponieważ nieprawidłowości chromosomalnych może powodować zaburzenia rozwoju sercowo-naczyniowym, karku przezroczystość skanu jest wykorzystywany jako przesiewowego zamiast diagnostycznych, narzędzie warunkach, takich jak zespół Downa , zespół pataua , Edwards zespołu i niegenetyczne ciała łodygi anomalii .
Istnieją dwa różne pomiary: wielkość przezierności karkowej i grubość fałdu karkowego. Wielkość przezierności karku ocenia się zazwyczaj pod koniec pierwszego trymestru, między 11 tygodniem 3 dniem a 13 tygodniem 6 dniem ciąży. Grubość fałdu karkowego mierzy się pod koniec drugiego trymestru. Wraz ze wzrostem przezierności karkowej zwiększa się prawdopodobieństwo nieprawidłowości chromosomalnych i śmiertelności; 65% największych przezroczystości (>6,5 mm) jest spowodowanych nieprawidłowościami chromosomalnymi, podczas gdy śmiertelność wynosi 19% przy tej wielkości. Skan karku może również pomóc potwierdzić zarówno dokładność dat ciąży, jak i żywotność płodu.
Wskazanie
Wszystkie kobiety, niezależnie od wieku, mają niewielkie szanse na urodzenie dziecka z niepełnosprawnością fizyczną lub poznawczą. Skanowanie karku pomaga lekarzom dokładniej oszacować prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa lub innych nieprawidłowości u płodu niż w przypadku samego wieku matki.
Zespół Downa
Ogólnie rzecz biorąc, najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym jest zespół Downa ( trisomia 21). Prawdopodobieństwo wzrasta wraz z wiekiem matki z 1 na 1400 ciąż poniżej 25 roku życia, do 1 na 350 w wieku 35 lat, do 1 na 200 w wieku 40 lat.
Do niedawna jedynym wiarygodnym sposobem ustalenia, czy płód ma nieprawidłowości chromosomalne, było wykonanie inwazyjnego testu, takiego jak amniopunkcja lub biopsja kosmówki , ale takie testy niosą ze sobą ryzyko poronienia szacowane różnie na od 1% do 0,06% . W oparciu o wiek matki, niektóre kraje oferują inwazyjne testy kobietom powyżej 35 roku życia; inne do najstarszych 5% kobiet w ciąży. Większość kobiet, zwłaszcza tych z niskim ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa, może chcieć uniknąć ryzyka dla płodu i dyskomfortu związanego z badaniami inwazyjnymi. W 2011 roku firma Sequenom ogłosiła uruchomienie MaterniT21, nieinwazyjnego badania krwi o wysokiej dokładności w wykrywaniu zespołu Downa (i kilku innych nieprawidłowości chromosomalnych). Od 2015 roku w Stanach Zjednoczonych dostępnych jest pięć komercyjnych wersji tego badania (nazywanego bezkomórkowym badaniem przesiewowego DNA płodu ).
Badania krwi są również wykorzystywane do poszukiwania nieprawidłowych poziomów alfafetoproteiny lub hormonów . Wyniki wszystkich trzech czynników mogą wskazywać na większe prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa. W takim przypadku kobiecie można zalecić wykonanie bardziej wiarygodnego badania przesiewowego, takiego jak badanie przesiewowe bezkomórkowego DNA płodu lub inwazyjne badanie diagnostyczne (takie jak biopsja kosmówki lub amniopunkcja ).
W latach 90. XX wieku wprowadzono badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa na podstawie wieku matki i grubości przezierności karkowej u płodu w 11–14 tygodniu ciąży. Ta metoda identyfikuje około 75% płodów dotkniętych chorobą podczas badania przesiewowego około 5% ciąż. Naturalna utrata płodu po pozytywnej diagnozie w 12 tygodniu wynosi około 30%.
Inne wady chromosomalne
Inne powszechne defekty chromosomalne, które powodują grubszą przezierność karku, to:
Inne wady z prawidłowym kariotypem
U płodów z prawidłową liczbą chromosomów grubsza przezierność karku wiąże się z innymi wadami płodu i zespołami genetycznymi.
Procedura
Skan karkowy (procedura NT) wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży, ponieważ w tym okresie dokładność jest największa. Skan uzyskuje się, gdy płód znajduje się w przekroju strzałkowym i głowa płodu znajduje się w pozycji neutralnej (ani przegiętej, ani rozciągniętej, co może mieć wpływ na grubość przezierności karkowej). Obraz płodu jest powiększany, aby wypełnić 75% ekranu, i mierzona jest maksymalna grubość, od krawędzi natarcia do krawędzi natarcia. Ważne jest, aby odróżnić prześwit karkowy od leżącej poniżej błony owodniowej.
Prawidłowa grubość zależy od długości ciemieniowo-zadowej (CRL) płodu. Wśród tych płodów, których przezierność karku przekracza wartości prawidłowe, istnieje stosunkowo duże ryzyko wystąpienia istotnych nieprawidłowości.
Precyzja
Zwiększona przezierność karku zwiększa prawdopodobieństwo, że płód będzie dotknięty nieprawidłowością chromosomową , wrodzonymi wadami serca lub wewnątrzmacicznym obumarciem płodu . Zazwyczaj sama przezierność karkowa nie wystarcza jako badanie przesiewowe w kierunku nieprawidłowości chromosomalnych.
Określenie prawidłowego lub nieprawidłowego pomiaru przezierności karkowej może być trudne. Użycie pojedynczego odcięcia milimetra (takiego jak 2,5 lub 3,0 mm) jest niewłaściwe, ponieważ pomiary przezierności karkowej zwykle zwiększają się wraz z wiekiem ciążowym (o około 15% do 20% na tydzień ciąży od 10 do 13 tygodni). W 12 tygodniu ciąży zaobserwowano „średnią” grubość karku 2,18 mm; jednak do 13% płodów prawidłowych pod względem chromosomalnym ma przezierność karkową większą niż 2,5 mm. W ten sposób, dla jeszcze większej dokładności przewidywania ryzyka, wynik badania karkowego można połączyć z wynikami jednoczesnych badań krwi matki. W ciążach z zespołem Downa występuje tendencja do wzrostu stężenia ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) i zmniejszenia białka osocza A (PAPP-A) związanego z ciążą .
Przewaga skanowania karkowego nad dotychczasowym zastosowaniem jedynie biochemicznego profilowania krwi polega głównie na zmniejszeniu odsetka wyników fałszywie dodatnich .
Samo badanie karkowe wykrywa 62% wszystkich zespołów Downa ( czułość ) z odsetkiem wyników fałszywie dodatnich 5,0%; połączenie z badaniem krwi daje odpowiednie wartości 73% i 4,7%.
W innym badaniu wartości 79,6% i 2,7% dla połączonego badania przesiewowego uległy poprawie po dodaniu USG w drugim trymestrze odpowiednio do 89,7% i 4,2%. Kolejne badanie wykazało wykrycie 88% dla trisomii 21 (zespół Downa) i 75% dla trisomii 18 ( zespół Edwardsa ), przy 3,3% odsetku wyników fałszywie dodatnich. Wreszcie, wykorzystanie dodatkowej cechy ultrasonografii nieobecnej kości nosowej może dodatkowo zwiększyć wykrywalność zespołu Downa do ponad 95%.
Gdy badanie przesiewowe jest pozytywne, wymagane jest pobranie biopsji kosmówki (CVS) lub badanie amniopunkcji w celu potwierdzenia obecności nieprawidłowości genetycznej. Jednak ta procedura niesie ze sobą niewielkie ryzyko poronienia, dlatego konieczne są wcześniejsze badania przesiewowe z niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich, aby zminimalizować ryzyko poronienia.
Rozwój przezierności karkowej
Rzeczywista struktura anatomiczna, której płyn jest postrzegany jako przezroczystość, to prawdopodobnie normalna skóra z tyłu szyi, która może stać się obrzękła lub w niektórych przypadkach wypełniona płynem przez rozszerzone woreczki limfatyczne z powodu zmienionych normalnych połączeń embriologicznych.
Mierzony obszar półprzezroczystości (przezierność karkowa) jest przydatny tylko do pomiaru między 11 a 14 tygodniem ciąży, kiedy układ limfatyczny płodu rozwija się, a obwodowy opór łożyska jest wysoki. Po 14 tygodniach układ limfatyczny prawdopodobnie rozwinie się wystarczająco, aby odprowadzić nadmiar płynu, a zmiany w krążeniu łożyskowym spowodują spadek oporu obwodowego. Tak więc po tym czasie wszelkie nieprawidłowości powodujące gromadzenie się płynu mogą wydawać się samoczynne, a zatem mogą pozostać niewykryte przez skanowanie karku.
Nagromadzenie płynu jest spowodowane zablokowaniem płynu w rozwijającym się układzie limfatycznym płodu . Postępujący wzrost szerokości półprzezroczystego obszaru w okresie pomiarowym od 11 do 14 tygodni wskazuje zatem na wrodzony obrzęk limfatyczny .
Grubość fałdu karkowego
Badanie przezierności karkowej wyraźnie różni się od badania grubości karkowego i nie należy go mylić z nim. Pod koniec drugiego trymestru (26 tygodni) przezierność karku nie jest już widoczna, a grubość fałdu karkowego mierzy się między 16 a 24 tygodniem ciąży. Fałd jest bardziej ogniskowy i na poziomie tylnego dołu. Ten pomiar ma wyższy próg normy, chociaż implikacje zwiększonej grubości są podobne do tych związanych z przeziernością. Grubość fałdu karkowego uważa się za prawidłową, jeśli poniżej 5 mm między 16 a 18 tygodniem ciąży i poniżej 6 mm między 18 a 24 tygodniem ciąży. Zwiększona grubość odpowiada zwiększonemu ryzyku aneuploidii i innych nieprawidłowości płodu.
Historia
Skan karku po raz pierwszy wszedł do powszechnego użytku w 2003 roku.
Zobacz też
- Badania prenatalne, które dalej omawiają przyczyny badań prenatalnych i etykę takich badań.
- Wrodzony obrzęk limfatyczny
- Lista tematów położniczych
- USG położnicze